葡萄糖腦酰胺沉積病
...一。戈謝病於任何年齡自出生至80歲均可發病,但以少年兒童多發,7歲以下更多。可分爲成人型、嬰兒型和幼兒型。戈謝病主要併發症爲脾梗死或脾破裂而危及生命。合併病理性骨折,常見於股骨下端骨折,也可見股骨頸及脊柱...
疾病;血液科;白細胞疾病選擇性緘默症診療規範(2020年版)
...現正常。常於入學一段時間後因爲始終不能達到學校對於兒童語言的要求,引起關注後被父母帶去就醫。由於在需要語言表達的場合不能說話,患者難以與老師和同學交流,導致學業和同伴功能受損明顯,常被同齡人排擠,並伴...
詞條;特發於童年與少年的社會功能障礙;精神障礙;診療規範;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...一。戈謝病於任何年齡自出生至80歲均可發病,但以少年兒童多發,7歲以下更多。可分爲成人型、嬰兒型和幼兒型。戈謝病主要併發症爲脾梗死或脾破裂而危及生命。合併病理性骨折,常見於股骨下端骨折,也可見股骨頸及脊柱...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...一。戈謝病於任何年齡自出生至80歲均可發病,但以少年兒童多發,7歲以下更多。可分爲成人型、嬰兒型和幼兒型。戈謝病主要併發症爲脾梗死或脾破裂而危及生命。合併病理性骨折,常見於股骨下端骨折,也可見股骨頸及脊柱...
疾病;血液科;白細胞疾病兒童溺水乾預技術指南
拼音:értóngnìshuǐgànyùjìshùzhǐnán《兒童溺水乾預技術指南》由衛生部於2011年8月26日(衛疾控精衛便函﹝2011﹞83號)發佈。兒童溺水乾預技術指南一、前言:兒童溺水是指兒童呼吸道淹沒或浸泡於液體中,產生呼吸道等損傷的...
法規文件;技術指南進行性肢端色素沉着症
...端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色素沉着,並進行性加深呈黑褐色,邊界...
假肥大型肌營養不良
...其嚴重度與骨骼肌無力並不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害,與肌無力嚴重度也不平行,其中2%—30%較明顯,IQ<70。疾病病因本病是由於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X—連鎖隱性遺傳病,一般是男...
疾病;兒科進行性肢端色素沉着病
...端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色素沉着,並進行性加深呈黑褐色,邊界...
疾病顱狹症
...化,如尖(塔)頭、舟狀頭或扁平頭等。躁動不安和嘔吐,智力、眼球突出(金魚眼)和眼球活動受限,伴發其他先天性畸形如並指、並趾、脣裂、齶裂和先天性心臟病等。疾病病因病因不明。可能與胎期中胚葉發育障礙等有關。病...
疾病;神經外科染色體病
...主要核型爲三體型,少數爲易位型或嵌合型。表型特徵有智力低下、伸舌、鼻樑低平、眼裂上斜、小耳、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增...
疾病