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顱縫早閉
...縫骨化症。主要臨牀表現爲頭顱變形、顱內壓增高、智力發育障礙和眼部症狀。本病發病率無地區性及男女差別，主要是顱縫再造手術治療；預後大多良好，且生後６個月內手術效果較好，越晚手術效果越差。臨牀表現1.頭顱變...
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先天性Bochdalek孔疝修補術
...，大的則爲一側膈肌缺如。中等大小的缺損，其後緣肌肉發育不良。80%發生在左側，胃、部分小腸和大腸、脾以及腎的上極可疝入胸腔。若發生在右側，則部分或全部肝臟疝入胸腔。偶爾雙側膈肌均有缺損。這類先天性膈疝，一...
手術 -
先天性Bochdalek裂孔疝修補術
...，大的則爲一側膈肌缺如。中等大小的缺損，其後緣肌肉發育不良。80%發生在左側，胃、部分小腸和大腸、脾以及腎的上極可疝入胸腔。若發生在右側，則部分或全部肝臟疝入胸腔。偶爾雙側膈肌均有缺損。這類先天性膈疝，一...
手術 -
脊柱裂
...上的先天畸形，主要是在胚胎期的神經管閉合時，中胚葉發育發生障礙所致。關鍵在於椎管閉合不全。最常見的形式爲棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，...
骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形；疾病 -
喬治綜合徵
...缺陷，輕度T細胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CAT...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
頸蹼
...側與肩呈蹼狀連成一片，頸後髮際線過低。可能爲生殖腺發育不全所致的Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵或Ｈｉｐｐｌｅｆｅｉｌ綜合徵在頸部的表現。１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ報告一種主要發生於女性的綜合徵，包括頸蹼，發育幼稚和肘...
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彼得異常
...英文名稱：Peteranomaly別名：Peter異常眼分類：眼科青光眼發育性及兒童性青光眼合併其他發育異常的兒童型青光眼ICD號：H40.8流行病學：大多數彼得異常患者有家族遺傳史，常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳，也有散發病例報...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
巨口症
...一般稱巨口症，若巨口症同時伴有同側咬肌、頜骨或耳部發育不良，則系第一、二腮弓畸形所致。面橫裂系胚胎發育時期上頜突與下頜突部分或全部未融合所引起，可有單側裂或雙側裂之分，以男性多見，多爲單側，一般裂隙多...
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狹顱症
...縫骨化症。主要臨牀表現爲頭顱變形、顱內壓增高、智力發育障礙和眼部症狀。本病發病率無地區性及男女差別，主要是顱縫再造手術治療；預後大多良好，且生後６個月內手術效果較好，越晚手術效果越差。臨牀表現1.頭顱變...
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先天性胸腹裂孔疝修復術
...，大的則爲一側膈肌缺如。中等大小的缺損，其後緣肌肉發育不良。80%發生在左側，胃、部分小腸和大腸、脾以及腎的上極可疝入胸腔。若發生在右側，則部分或全部肝臟疝入胸腔。偶爾雙側膈肌均有缺損。這類先天性膈疝，一...
手術