Charcot-Marie-Tooth病
...時,臨牀表現爲CMT1,突變爲1個拷貝時(有1個拷貝的基因片段缺失),臨牀則表現爲壓力易感性周圍神經病。CMT4型爲植烷酸貯積病,又稱Refsum病,是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...時,臨牀表現爲CMT1,突變爲1個拷貝時(有1個拷貝的基因片段缺失),臨牀則表現爲壓力易感性周圍神經病。CMT4型爲植烷酸貯積病,又稱Refsum病,是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病WS/T 590—2018 基孔肯雅熱診斷
...下先轉錄成模板cDNA,然後在聚合酶的作用下合成特異DNA片段,擴增主要由變性、退火和延伸三個步驟反覆循環構成:即在高溫(95℃)下,待擴增的靶DNA雙鏈受熱變性成爲兩條單鏈DNA模板;而後在低溫(37℃~55℃)情況下,兩...
詞條;傳染病;診斷標準;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準外陰橫紋肌肉瘤
...,明顯優於傳統的形態學方法。另外,利用PCR結合限制酶片段長度多肽性分析來發現11p15.5的雜合性缺失可有助於胚胎型RMS的診斷和鑑別診斷。其他輔助檢查:X線平片、陰道B超、腹部B超、CT和磁共振成像、宮腔鏡檢查。鑑別診斷...
疾病;婦產科嚴重急性呼吸綜合徵
...液、呼吸道分泌物、糞、尿或組織切片測定SARS病毒基因片段,能較迅速得到檢驗結果,且特異性強,但敏感性待提高。結果陽性表示體內存在SARS-CoV基因物質(RNA),結果陰性一般表示無SARS病毒感染,但不能排除診斷,因爲PCR檢測...
疾病;呼吸內科多髮型高脂血症
...。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂對照者的3種ApoB基因限制片段多態性(XbaI、MspI、EcoRI),結果顯示受試者間這3種等位的頻率無差別。所以,認爲ApoB突變既不是FCH的原發病因,也不會引起血漿ApoB水平改變。小顆粒緻密LDL增加:...
疾病;心血管內科;高脂血症WS/T 647—2019 溶葡萄球菌酶和溶菌酶消毒劑衛生要求
...酶作用過程中定量地釋放帶有KNR染料基團的小分子可溶性片段產物,在除去未反應的不溶性底物後,對上清液進行比色測定溶葡萄球菌酶酶活性。在pH10.0的1.2mL反應體系下,37℃溫度下,在波長595nm處,每分鐘使KNR-PG溶液吸光度值...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;消毒滅菌杜氏利什曼原蟲
...利什曼原蟲動基體(kinetoplast)基因編碼39氨基酸的重組片段產物,即重組k39(rk39)的使用,降低了假陽性率。新近將rk39應用於Dipstick紙條法,快速診斷內臟利什曼病,顯示其操作簡便,敏感性高的特點。因抗體短期內不易消失,...
生物學;人體寄生蟲複合脂蛋白型高脂血症
...。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂對照者的3種ApoB基因限制片段多態性(XbaI、MspI、EcoRI),結果顯示受試者間這3種等位的頻率無差別。所以,認爲ApoB突變既不是FCH的原發病因,也不會引起血漿ApoB水平改變。小顆粒緻密LDL增加:...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性複合高脂血症
...。Rauh等研究了FCH病人和正常血脂對照者的3種ApoB基因限制片段多態性(XbaI、MspI、EcoRI),結果顯示受試者間這3種等位的頻率無差別。所以,認爲ApoB突變既不是FCH的原發病因,也不會引起血漿ApoB水平改變。小顆粒緻密LDL增加:...
疾病;心血管內科;高脂血症