恩格爾曼綜合徵
...種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀上本病徵多在兒童時期發病,最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮...
疾病;兒科Albright遺傳性骨營養不良
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科雙糖不耐受症
...各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病顱骨裂和有關畸形
...查:1.放射學檢查X線平片、CT及MRI。2.產前診斷胎兒羊水染色體、基因檢查。鑑別診斷:需要與皮下囊腫、膽脂瘤、血管瘤甚至皮下血腫或膿腫相鑑別。上述疾病不一定發生在中線部位,不能捫及顱骨缺損,啼哭時囊性腫塊張力...
疾病;神經內科白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...變、缺失、插入和拼接突變,均導致CDL8功能喪失,呈常染色體隱性遺傳。病理生理CDL8表達於全部白細胞的表面,在白細胞定向移動和與血管內皮細胞黏附過程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細胞不能穿過血管內皮細胞和向炎症部...
疾病;兒科二糖酶缺乏症
...各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病尖頭並指畸形
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵腎性失鎂
...可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血癥而致神經肌肉症狀,患者可表現爲肌肉...
疾病;腎臟內科繼發性骨骺骨軟骨病
...病青年圓背疾病分類骨與創傷科疾病概述股骨頭骨骺骨軟骨病稱perthes病。是最常見的骨軟骨病。好發於3~10歲的兒童。本病爲骨骺的缺血性壞死,主要侵犯股骨頭的骨骺和股骨的幹骺端,偶有影響髖臼者。臨牀表現:初期症狀...
疾病;骨與創傷科桿菌性血骨病
...皮樣血管瘤病(bacillaryEpithelioidAngiomatosis)亦稱桿菌性血骨病(bacillaryangiomatosis)或上皮樣血管瘤病(epithelioidangiomatosis)。1983年由Stoler首先報道。其從一艾滋病病人身上發現一種不同於Kaposi肉瘤的多發性皮膚血管增生性疾病,...
疾病;皮膚科;桿菌性皮膚病;皮膚非典型分枝桿菌感染