陰道橫膈矯形術
...陰道板和副中腎管竇陰道球融合處,可就爲女性性染色體隱性遺傳性疾病。依陰道橫膈發生於陰道部位的不同,可分爲高位、中位和低位陰道橫膈。依照橫膈結構的不同,可分爲完全性和部分性陰道橫膈。陰道橫膈厚度不一,薄...
婦產科手術;婦科手術;陰道及經陰道手術;先天性疾病手術;手術遺傳性舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...心動過速(TDP)或心室顫動,甚至暈厥、猝死,系常染色體隱性遺傳性疾病。2.Romano-Ward綜合徵(RWS)爲常染色體顯性遺傳性疾病,不伴有耳聾,餘與JLNS相同。Ganstorp綜合徵爲RWS的亞型,表現爲無先天性耳聾,伴血清鉀降低。3.散發型...
疾病;心血管內科萊伯遺傳性視神經病
...一直未能闡明,遺傳方式長期有爭議。既往多認爲屬伴性隱性遺傳,因爲該病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳規律。由於在受精時精子只有頭部進入卵細胞,而細胞質不進入卵細胞;亦有人認爲與精子進入卵子時其線粒體退化有關...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病賴氨酸
...代謝障礙是α-酮戊二酸還原酶減少,本病可能是常染色體隱性遺傳。持續性高賴氨酸血癥的主要症狀爲驚厥、智力障礙、發育障礙、肌張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化驗及醫學檢查先天性肌強直
...爲常染色體顯性遺傳,外顯率高,少數患者可爲常染色體隱性遺傳,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來,說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因,亦接受了母系的某些遺傳因素。另一種晚發的常...
疾病;神經內科格子狀角膜營養不良
...體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯率可達100%,Ⅲ型爲常染色體隱性遺傳。偶有散發病例。確切病因不明,目前認爲Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型與BIGH3基因突變有關,Ⅱ型與GSN基因(gelsolingene)突變有關。發病機制:1997年Munier等測出本病是由5號染色...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良遺傳性代謝缺陷病
...系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況,尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。2.體檢除注意一般體格發育外,重點需作皮膚、肌肉、骨...
疾病;內分泌科Leber遺傳性視神經病變
...一直未能闡明,遺傳方式長期有爭議。既往多認爲屬伴性隱性遺傳,因爲該病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳規律。由於在受精時精子只有頭部進入卵細胞,而細胞質不進入卵細胞;亦有人認爲與精子進入卵子時其線粒體退化有關...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病大舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病