新生兒膿皰病
...手、足部等易受外傷和摩擦的部位,大皰內容澄清,常有家族史。
疾病克-雅病性癡呆
...病、GSS綜合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、庫魯病(Kuru)。在動物有:羊瘙癢症(Scrapie)和牛海綿狀腦病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙朗格漢斯細胞組織細胞增生症
...症(LCH)各類型的預後差別很大,是否本症的侷限型屬於良性,而急性型特別是全身彌散型屬於惡性,有人正試圖用細胞增生動力學、DNA倍體分析或克隆的方法來解決上述疑問。1991年後國際組織細胞協會曾在1年中登記了LCH患者2...
血液科;白細胞疾病類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...類固醇5α還原酶Ⅱ缺乏的診斷主要依據典型的臨牀表現、家族史和特徵性的內分泌變化。青春期前患兒不易診斷,特別是缺乏家族史資料時。如患者外生殖器兩性畸形、小陰jing、會陰陰囊型尿道下裂、睾丸位於腹股溝管或陰chun...
疾病;內分泌科腦弓形體病
...弓形體病孕婦被感染後常可引起流產、早產或死產。存活嬰兒可有腦積水、小頭畸形、智力缺陷等發育異常。部分弓形體病人可有發熱、肌痛、乏力、淋巴結肝脾腫大。也可出現脈絡膜炎、虹膜炎、視網膜炎等。二、體檢發現:...
疾病叢狀血管瘤
...病常見於青年人及嬰幼兒。大多損害進行性緩慢增大,呈良性經過,偶可自然消退。檢查:組織病理:真皮內散在小而限局性毛細血管叢和小的分葉,呈炮彈狀外觀。毛細血管叢周圍見新月狀裂隙狀腔。毛細血管叢突入到裂隙內...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;脈管組織腫瘤高胱氨酸尿症
...陷可能系由於蛋氨酸腺苷轉移酶活性缺乏。常發生在同一家族,嬰兒出生2個月內出現易激惹、躁動,並逐漸出現嗜睡、癇性發作,體表常有煮捲心菜氣味,血及尿中蛋氨酸顯着增高,也可出現其他類型的含硫氨基酸,患兒通常...
疾病;神經內科青少年及小兒陰道肉瘤
...,甚至已有破壞性浸潤或轉移。有時病理組織學檢查頗似良性,常易誤解爲良性腫瘤。學者們認爲,在嗜酸性胞質中存在着縱橫交叉的條紋狀肌纖維,是確診橫紋肌肉瘤的主要依據,但在實踐中很難發現這種條紋狀結構,主要因...
疾病;婦產科Gerstmann氏綜合徵
...暫的體象障礙。這些徵象很易被誤認爲功能性精神疾患。良性腫瘤多以癲癇爲首發症,惡性腫瘤則多以頭痛爲首發症。(三)一氧化碳中毒(carbonmonoxidepoisoning)“假愈期”後出現的神經系統後發症,表現爲精神障礙,神經症狀...
疾病系統型肥大細胞增生病
...織成分增生性損害,常見於嬰兒或兒童,一般無遺傳史或家族史,但偶見家族發病者。肥大細胞的顆粒含有組氨酸,可由組氨酸脫羧酶將其轉化爲組胺。肥大細胞受到刺激後,引起脫粒和釋放介質,組胺隨其顆粒一起排出細胞外...
疾病;皮膚性病科