哈-斯二氏病
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病卵巢良性腫瘤臨牀路徑(2016年版)
拼音:luǎncháoliángxìngzhǒngliúlínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《卵巢良性腫瘤臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑家族性脾性貧血
...口素質。疾病名稱:戈謝病英文名稱:Gaucherdisease別名:家族性脾性貧血;葡萄糖腦苷脂病;葡萄糖腦苷脂酶缺乏症;cerebrosidelipoidosis;cerebrosidosis;familialsplenicanemia;Gaucher病;glucosylceramidelipoidosis;戈謝脾腫大;腦甙病;腦甙...
疾病;血液科;白細胞疾病Hallervorden-Spatz病
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...查:根據這兩種異型色素失禁症的臨牀表現,病理變化及家族史,可確診。後一型應與Franceschetti-Jadassohn綜合徵相鑑別,後者爲常染色體顯性遺傳,且兩性均發病。治療方案:尚無特效療法。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...achnis認爲是小腦發育不良所引起。近來發現部分LDD患者有家族史,不少患者合併有Cowden綜合徵(全身黏膜、皮膚多發性錯構瘤與腫瘤,包括腸息肉病、甲狀腺腫、乳腺纖維囊性病、乳腺癌及甲狀腺癌等)。近年分子生物學研究發現...
疾病;神經外科弱智
...望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家族是非平衡易位之故。性染色體畸變:如先天睾丸發育不全症(Klinefelter綜合徵)爲男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner...
蒼白球色素性退變綜合徵
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病精神缺陷
...望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家族是非平衡易位之故。性染色體畸變:如先天睾丸發育不全症(Klinefelter綜合徵)爲男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner...
精神幼稚
...望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家族是非平衡易位之故。性染色體畸變:如先天睾丸發育不全症(Klinefelter綜合徵)爲男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner...