進行性肌營養不良
...述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀...
羊水診斷
...性手術ICD編碼:75.101概述:羊膜腔穿刺術用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術;醫療技術名黑色棘皮症
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵害。病變在...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病獲得性C1inh缺陷與血管性水腫
...劑(C1INH)缺陷的血管性水腫可能是先天性常染色體顯性遺傳,也可能是獲得性的;二者都分爲缺乏C1INH的1型和無功能性C1INH的2型。病人的C1酯酶活性抑制失控,C4、C2等成份大量消耗而裂解產物明顯增多,加上緩激肽等血管活性...
疾病;皮膚性病科特發性基底節鈣化
...張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵,又稱Fahr...
疾病;神經內科;運動障礙疾病血管神經性水腫
...因食物或藥物過敏引起急性侷限性水腫,本病也可有家族遺傳傾向。症狀體徵1.本病可見於任何年齡,但以青年居多。發病前可出現周身不適、寒戰或發熱等前驅症狀。急性起病,在數分鐘或數十分鐘內達到高峯,持續數天或數...
疾病;神經內科錯合畸形
...先天因素和後天因素兩大類,但是要確定某一錯合主要是遺傳因素或環境因素,還是二者兼而有之是較難的。這些因素影響或作用於頜面部骨骼、牙列、神經肌肉和咀嚼系統軟組織的生長髮育,使其發生異常改變繼而形成錯合畸...
基底核鈣化症
...張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵,又稱Fahr...
疾病;神經內科;運動障礙疾病神經鞘磷脂沉積病
...稱之爲Niemann-Pick病,是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、...
疾病;神經內科包括適應度
...包括適應度是對斷定近緣個體間帶來適應度上相互作用的遺傳性狀,在自然選擇中有利或不利的尺度而言。這是由W.D.Hamilton(1964)提出的概念。作爲親緣選擇的關鍵概念,主要在社會生物學內使用。在世代不相重疊的生物羣...
生物學