板層狀魚鱗病
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病喉水腫
...血管性患者血中C1脂酶抑制物(C1-INH)缺乏或功缺陷,爲染色體顯性遺傳病,常反覆作喉水腫。3、喉部急性感染、外傷、化學氣體傷等亦能引起喉粘膜水腫。4、心臟病、腎炎、肝硬化、粘膜性水腫等全身性疾病。病理生理:喉...
疾病;耳鼻喉科褐黃病
...他相關內容描述。褐黃病的病因:褐黃病爲一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。發病機制:苯丙氨酸和酪氨酸轉化爲乙酰乙酸的代謝途徑(圖1),尿黑酸(HGA或2,5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中...
疾病褐黃症
...他相關內容描述。褐黃病的病因:褐黃病爲一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。發病機制:苯丙氨酸和酪氨酸轉化爲乙酰乙酸的代謝途徑(圖1),尿黑酸(HGA或2,5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黃褐病
...他相關內容描述。褐黃病的病因:褐黃病爲一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。發病機制:苯丙氨酸和酪氨酸轉化爲乙酰乙酸的代謝途徑(圖1),尿黑酸(HGA或2,5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病高免疫球蛋白E綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯...
疾病高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病生殖細胞瘤
...也十分罕見。曾有報道在Klinefelter綜合徵(47,XXY,即47條染色體,有2條X和1條Y性染色體)病人的縱隔和顱內發現生殖細胞瘤。這些病人的典型特徵是小睾丸、細精管玻璃樣變、無精子,有人推測,縱隔及顱內等處生殖細胞瘤的發生...
疾病;神經外科紅細胞生成性原卟啉病
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病豹皮綜合徵
...病性黑痣病、Moynahan綜合徵、心臟雀斑綜合徵等。爲一常染色體顯性遺傳性疾病。本症除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經...
疾病;兒科