β-葡萄糖苷酶
...4~7.0nmol/(107白細胞·h)化驗結果意義:降低:Gaucher病:純合子型0.71~1.32nmol/(107白細胞·h);雜合子型1.74~2.27nmol/(107白細胞·h)。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《...
化驗及醫學檢查尿17-生酮類固醇
拼音:niào17-shēngtónglèigùchún英文:Urine17-ketogenicsteroid概述:尿腎上腺皮質激素中間產物及代謝產物,包括尿17-羥皮質類固醇(17-OHCS)、17-酮類固醇(17-KS)、17-生酮類固醇(17-KGS)及尿孕三醇測定。這些物質的測定可間接反...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定迪格奧爾格綜合徵
...檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦症,低血鈣...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦症,低血鈣...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病HMGCoA還原酶
...性降低的藥物可使血在膽固醇水平下降,尤其是對FH的雜合子患者,凡能使LDL受體數銳減的藥物均可起治療作用。以Merinolin的HMGCoA還原酶抑制劑投入,使狗血中LDL消失速度上升,LDL產生速度下降;肝移植的小兒FH純合子患者,用...
核酸酶超敏感位點
...hāomǐngǎnwèidiǎn英文:nuclease-supersensitivesite核酸酶超敏感位點(nuclease-supersensitivesite)在染色質DNA中對DNaseⅠ表現出高度敏感的區域,缺少核小體。這種區域通常很短,最長也不過幾百bp。該位點含有特異的DNA序列,爲特異性DNA結合...
生物學生物信息學
...明在人類基因組中每300鹼基對就出現一次。大量存在的SNP位點,使人們有機會發現與各種疾病,包括腫瘤相關的基因組突變;從實驗操作來看,通過SNP發現疾病相關基因突變要比通過家系來得容易;有些SNP並不直接導致疾病基因...
生物學;學科名脊髓小腦性共濟失調
...和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道αDA亞單位上;其他類型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重複序列擴增,在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關,且年齡愈小,病情愈重。SCAs基因突變改變蛋白的...
疾病;神經內科尿17-KS
概述:17-酮類固醇(17-ketosteroide,17-KS)指皮質激素及性激素中在17碳位上有酮基者,包括雄酮、表雄酮、去氫異雄酮、1l-氧雄酮、11-羥雄酮等,大部分以結合形式存在。17-酮類固醇主要是腎上腺及睾丸雄激素的代謝產物,男性2/...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定巴特綜合症
...尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病