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先天性鈣化性軟骨發育不良
...育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
複發性多軟骨炎
...軟骨炎合併有霍奇金病。複發性多軟骨炎與甲狀腺疾病的相關性達4%。如合併突眼性甲狀腺腫、非中毒性甲狀腺腫、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎（Hashimoto病）、甲狀腺功能低下等。也有文獻報告複發性多軟骨炎與潰瘍性結腸炎、原...
疾病；風溼科；骨與軟骨疾病 -
骨骺點狀發育不良
...育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
非器質性遺尿症診療規範（2020年版）
...等器質性病變。主要表現爲遺尿（指在能自主控制小便的年齡出現非自願的或非故意的排尿現象），包括夜間和（或）白天遺尿，以夜尿症居多。功能性遺尿症在兒童中的患病率較高，並隨年齡增長而逐漸下降。據統計，5歲兒...
詞條；通常起病於童年與少年期的其他行爲與情緒障礙；通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙；診療規範；精神障礙 -
遲發性皮膚卟啉症
...部皮膚髮生營養不良性鈣化，伴不易癒合的潰瘍。尚可見白內障、鞏膜潰瘍和暗紅色尿等。15％~20％的患者併發糖尿病；部分伴有肝硬化，有的可與病毒性肝炎伴發，曾報道因膽管結石致慢性梗阻性肝病繼發PCT者，術後皮損自然...
疾病；皮膚性病科 -
玻璃體手術治療眼後節異物
...異物更具破壞性。除了角鞏膜的穿通外，常可引起外傷性白內障、玻璃體積血、視網膜和脈絡膜的出血、視網膜破裂或脫離等。在玻璃體手術開展之前，對這類異物的處理相當困難。如果是鐵質異物，需要在仔細定位後，在鞏膜...
手術 -
原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...因與飲食中脂肪或熱量攝入過多有關。脂蛋白代謝還受到年齡與體內多種激素的影響。隨着年齡增大，體內低密度脂蛋白受體活性減退，低密度脂蛋白分解降低，膽汁合成減少，使肝內合成膽固醇增加。絕經後婦女由於雌激素水...
疾病；風溼免疫科 -
股骨幹骨折臨牀路徑（2009年版）
...外科診療常規》（中華醫學會編著，人民衛生出版社）1.年齡在16歲以上；2.傷前生活質量及活動水平；3.全身狀況允許手術；4.首選髓內針固定，也可根據具體情況選擇其他固定方式。（四）標準住院日爲≤16天。：（五）進入路...
2009年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...爲3∶1。多在50歲後起病，但可以早至20歲起病。平均發病年齡爲56.1歲，20～30歲和60～70歲是其發病的高峯年齡段，分別佔全部病例的20%和50%。疾病名稱：包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病英文名稱：inclusionbodymyositisandhereditaryinclusio...
疾病 -
先天性腎上腺皮質增生症
...酸的突變(Val變爲Leu)。在基因型和表型之間存在着高度的相關性，因此，DNA分析在一定程度上可以預測酶活性，繼而推測臨牀表現。病理生理：腎上腺合成3種類固醇：①糖皮質激素(皮質醇是最重要的一種)；②鹽皮質激素(醛固酮...
疾病；內分泌科