嬰兒家族性瀰漫性硬化
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病扁平苔蘚
...特別有效的方法。除極個別有可能發生惡變外,基本上呈良性,通常有自限性,多數病例可能在2年內自愈。所以,在採用某種治療時,應權衡利弊,選擇合適的方法。一般治療:限制飲酒及刺激性飲食,生活要規律化,消除精...
疾病;皮膚科;扁平苔蘚和苔蘚樣疹大腸腫瘤
...檢查未發現新的息肉,則以後每2~3年進行一次結腸鏡檢查.家族性息肉病一種雜合性的常染色體顯性遺傳性結腸疾病,可有100個或更多的腺瘤樣息肉佈滿結腸和直腸.5號常染色體長臂上的一個突變的顯性的基因(FAP)是致病因素.如果不...
疾病頜骨隆凸
...s;torus分類:口腔科口腔頜面外科學口腔頜面部腫瘤頜骨良性腫瘤及瘤樣病變骨源性良性腫瘤及瘤樣病變ICD號:M89.8流行病學:頜骨隆凸多見於20歲以上的成人,女性約爲男性的2倍。與全身因素、環境因素。局部因素,如人種、...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變脊髓性肌萎縮症
...舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程,多數可活到兒童期,個別活到成年。SMA-Ⅲ型:又稱Kugelberg-Welander病。一般於幼兒期至青春期起病,而多數於5歲前起病。起病隱襲,表現爲進行性肢體近端肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病軟組織腫瘤
...透明度以及其與鄰近骨質的關係。如邊界清晰,常提示爲良性腫瘤;如邊界清楚並見有鈣化,則提示爲高度惡性肉瘤,該情況多發生於滑膜肉瘤、橫紋肌肉瘤等。(四)超聲顯像檢查該法可檢查腫瘤的體積範圍、包膜邊界和瘤體...
疾病男性性早熟
...發性,散發病例以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青...
疾病;內分泌科Kugelberg-Welander病
...舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程,多數可活到兒童期,個別活到成年。SMA-Ⅲ型:又稱Kugelberg-Welander病。一般於幼兒期至青春期起病,而多數於5歲前起病。起病隱襲,表現爲進行性肢體近端肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程,多數可活到兒童期,個別活到成年。SMA-Ⅲ型:又稱Kugelberg-Welander病。一般於幼兒期至青春期起病,而多數於5歲前起病。起病隱襲,表現爲進行性肢體近端肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病多發性軟骨病
...ers-Danlos綜合徵、動脈粥樣硬化鑑別。7.肋軟骨炎病變需與良性胸廓綜合徵鑑別,後者如特發性、外傷性肋軟骨炎、Tietze’s綜合徵、肋胸軟骨炎、劍突軟骨綜合徵等,上述這些疾病均無系統性臨牀表現,以資與復發性多軟骨炎鑑...
疾病;骨與軟骨疾病;風溼科