格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此...
疾病;感染內科;朊毒體感染雞冠參
...olanesdeletone),分子式C19H26O5,熔點248-251℃。藥理作用:抗突變化和用,從露水葉中分離出的蛻皮甾酮在鼠傷寒沙門菌TA1535和TA1537試可減少兩種誘突變劑亞硝酸鈉和鹽阿的平所誘導的逆變帶數目。莖和葉的粗提取物也有抗突變作用...
中醫學;中藥學;中藥材二氯甲烷
...。暴露時間增加,有輕度肝萎縮、脂肪變性和細胞浸潤。致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌5700ppm。DNA抑制:人成纖維細胞5000ppm/小時(連續)。生殖毒性:大鼠吸入最低中毒濃度(TCL0)1250ppm(7小時,孕6~15天),引起...
滅蟻靈
...膚吸收後會中毒。實驗、資料報道,本品有致癌、致畸、致突變作用。毒理學資料及環境行爲:毒性:對人畜毒性較低。急性毒性:LD50312mg/kg(大鼠經口);800mg/kg(兔經皮)對生物具有較高毒性,對胎產仔數有影響,對胎兒內...
氟乙烯
...氟化氫氣體。毒理學資料及環境行爲:毒性:屬低毒類。致突變性:腫瘤轉化:大鼠吸入2000ppm(14周),間歇。微核試驗:小鼠吸入19100ppm(6小時),連續。致癌性:IARC致癌性評論:動物、人類無可靠數據。危險特性:與空氣...
2-氨基苯酚
...及環境行爲:急性毒性:LD501300mg/kg(大鼠經口)微生物致突變性:鼠傷寒沙門氏菌:333μg/皿。危險特性:遇明火、高熱可燃。與強氧化劑可發生反應。受熱分解放出有毒的氧化氮煙氣。燃燒(分解)產物:一氧化碳、二氧化碳...
骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...但流式細胞術對於MDS的預後分層有應用價值。(3)基因突變檢測::新一代基因測序技術可以在絕大多數MDS患者中檢出至少1個基因突變。MDS常見基因突變包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突變狀態對MDS的鑑...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多繼發性白血病
...法侖致白血病作用可能比環磷酰胺強,這說明烷化劑之間致突變作用存在差異。(2)拓撲異構酶Ⅱ抑制劑:①鬼臼毒素類藥物:最具代表的依託泊苷(Etoposide,VP16)和替尼泊苷(Teni-poside,VM26)。鬼臼毒素類是一類非插入性的D...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病治療相關骨髓增生異常綜合徵/急性髓系白血病
...法侖致白血病作用可能比環磷酰胺強,這說明烷化劑之間致突變作用存在差異。(2)拓撲異構酶Ⅱ抑制劑:①鬼臼毒素類藥物:最具代表的依託泊苷(Etoposide,VP16)和替尼泊苷(Teni-poside,VM26)。鬼臼毒素類是一類非插入性的D...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病;血液科;白細胞疾病女性的青春期延遲
...症,爲單一性GH缺乏,繼發於GHRH受體(GHRHR)基因的失活性突變。在印度次大陸3個無關聯的家族中發現其GHRHR的細胞外端(E72X或E50X)存在同一無義突變。而在巴西東北部人羣中發現另一突變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲...
疾病;內分泌科