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家庭性地中海熱
概述：家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病，大多數發生於地中海地區血統的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病，伴隨有發熱和一個或多個炎症表...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
轉化醫學
...問題結合起來，將基礎研究的成果“轉化”爲實際患者的疾病預防、診斷和治療及預後評估。其基本特徵是多學科交叉合作，針對臨牀提出的問題，深入開展基礎研究，研究成果得到快速應用。實現從“實驗室到牀邊”的轉化(be...
學科名 -
二糖酶缺乏症
...各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q，是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀，雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病；消化科；腸道疾病；小腸疾病 -
Lafora病
...ng英文：Laforadisease概述：拉福拉病（Lafora’sdisease）屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現，患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病 -
軀體症狀障礙診療規範（2020年版）
...體症狀的過度困擾，出現過度的情緒激活和（或）過度的疾病相關行爲，並由此導致顯著的痛苦和（或）功能受損。患者的軀體症狀既可以用一個已識別的醫學疾病解釋，也可以不符合任何醫學疾病的診斷。也就是說，軀體症狀...
詞條；軀體症狀及相關障礙；精神障礙；診療規範 -
家族性地中海熱
...neanfever概述：家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病，大多數發生於地中海地區血統的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病，伴隨有發熱和一個或多個...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
下丘腦疾病
...性，並且在同一解剖位點上往往顯示不同神經遞質的化學染色，提示不同的生理功能在同一區域的重疊。下丘腦分泌的刺激垂體前葉的激素有促甲狀腺生長激素釋放激素（TRH）、促黃體激素釋放激素（LHRH）、促卵泡激素釋放激...
疾病 -
運動療法
...áofǎ英文：exercisetherapy概述：運動療法是根據患者特點與疾病情況，採用器械，徒手手法或患者自身力量的體力鍛鍊，強壯身體，達到防病治療的一種方法。是康復醫療的重要措施。運動療法與一般體育活動不同，要根據患者的...
醫療技術名 -
陰莖海綿體硬結症
拼音：yīnjīnghǎimiántǐyìngjiézhèng英文：plasticinduration疾病分類：皮膚性病科疾病概述：陰莖海綿體硬結症又稱Peyronie病，爲陰莖海綿間隔的慢性纖維組織增生而形成的硬結和斑塊。本病可爲一獨立的疾病，也可爲多發性纖維瘤...
疾病；皮膚性病科 -
拉福拉病
...文：Lafora’sdisease概述：拉福拉病（Lafora’sdisease）屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現，患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病