不穩定性血紅蛋白病
...貧血。目前已發現100餘種不穩定血紅蛋白,80%以上系β鏈異常,餘爲α鏈異常。治療應預防感染,避免應用具有氧化特性的藥物。急性溶血後應輸血並服用葉酸治療,嚴重患者可能需要長期輸血。脾切除有可能改善貧血,尤其出...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病遺傳性中胚葉營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光女性不孕症
...:女子不育原因有陰道、子宮頸、子宮、輸卵管、染色體異常等因素,免疫因素、精神因素也是重要的原因。生殖器官異常:如陰道、宮頸管、子宮、輸卵管、卵巢及腹膜等的發育異常、狹窄、阻塞、炎症、粘連、腫瘤、頸管粘...
疾病;婦產科溶解度降低的血紅蛋白病
...貧血。目前已發現100餘種不穩定血紅蛋白,80%以上系β鏈異常,餘爲α鏈異常。治療應預防感染,避免應用具有氧化特性的藥物。急性溶血後應輸血並服用葉酸治療,嚴重患者可能需要長期輸血。脾切除有可能改善貧血,尤其出...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病遺傳性深部角膜營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光神經纖維瘤病
...較大診斷價值。鑑別診斷應與結節性硬化、脊髓空洞症、骨纖維結構不良綜合徵和局部軟組織蔓狀血管瘤鑑別。治療方案目前無特效治療。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療,部分患者可用放療,癲癇發作者可...
疾病;神經內科不穩定血紅蛋白病
...貧血。目前已發現100餘種不穩定血紅蛋白,80%以上系β鏈異常,餘爲α鏈異常。治療應預防感染,避免應用具有氧化特性的藥物。急性溶血後應輸血並服用葉酸治療,嚴重患者可能需要長期輸血。脾切除有可能改善貧血,尤其出...
疾病後部多形性角膜營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷,並受到下列發現的支持:①異常的後彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光Riley-Day氏綜合徵
...ng概述:又稱家族性植物神經失調症,係一種先天性感覺異常綜合徵。病因病理病機:未明。屬常染色體隱體遺傳。可能爲神經系統、特別是植物神經系統先天性功能異常。臨牀表現:特徵爲豐富多樣的植物神經功能失常,無淚...
疾病持久性皮膚變色性紅斑
概述:持久性色素異常性紅斑(erythemadyschromicumperstants)又稱灰皮病(ashydermatosis),爲具有向周圍緩慢擴展活動性紅斑邊緣,其中心遺留灰色色素沉着爲特徵的皮膚病,臨牀較爲少見。Ramirez(1957)首先記載,表現爲紅斑或淡灰...
疾病;皮膚科;紅斑性皮膚病