家族性抗維生素D 佝僂病
...全而造成佝僂病或骨軟化症。繼發性疾病如鉅細胞腫瘤(良性或惡性)、修復性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者,是由於這些腫瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而...
疾病;腎臟內科Bourneville病
...3:1。在全世界皆有發生,無性別和種族的差異。大約30%有家族史,70%爲散發病例。結節性硬化症的病因:結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳,但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3,爲腫瘤抑制基因,分別命名爲TSC1和TSC2...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病下頜下腺良性腫瘤臨牀路徑(2016年版)
...ngliúlínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《下頜下腺良性腫瘤臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕1315號)印發。發...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑膽囊息肉
...變(polypoidlesionofgallbladder,PLG)。膽囊息肉樣病變可分爲良性或惡性病變,但以非腫瘤性病變爲多,一般認爲直徑15mm以上的膽囊息肉樣病變幾乎全是惡性腫瘤性病變,故膽囊息肉樣病變近幾年來倍加重視。膽囊息肉患者絕大多數...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病結節性腦硬化
...3:1。在全世界皆有發生,無性別和種族的差異。大約30%有家族史,70%爲散發病例。結節性硬化症的病因:結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳,但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3,爲腫瘤抑制基因,分別命名爲TSC1和TSC2...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科卵圓形或條狀葉形白色斑
...%可見胚胎型腎臟腫瘤,常爲多發性,位於皮質下,且屬良性。所謂先天性心臟橫紋肌瘤是一種異常的胚胎性心肌並過早分化成不典型的Purkinje細胞。肺臟可呈間質性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改變。診斷檢查:本病各徵具...
疾病;皮膚性病科粟丘疹
...色痤瘡或粟丘疹白色苔蘚。系起源於表皮或附屬器上皮的良性腫物或瀦留性囊腫。可發生於任何年齡、性別,也見於新生兒。外傷後引起的粟丘疹往往發生於擦傷、搔抓部位或面部炎症性發疹以後。常見於皮膚外葉啉症或大皰性...
疾病;皮膚性病科兒童腦積水
...腦皮質沒有壓力梯度差,腦室則不擴大。這種情況表現在良性顱高壓病人,此時,有腦脊液的吸收障礙和顱內壓升高,沒有腦室擴大。上矢狀竇壓力升高可產生嬰幼兒外部性腦積水,此時表皮質表面的蛛網膜下腔擴大,這是由於...
疾病;神經外科先天性角化不良
...0歲後加速出現,發展成爲Fanconi貧血,有人認爲就是Fanconi家族性全血細胞減少症的異型。本病預後差,可發展成血液病或癌而致死。但僅有營養不良及色素沉着的患者,其預後尚佳。疾病病因:先天性綜合徵。診斷檢查:本病應...
疾病;皮膚性病科維生素D 缺乏神經病
...常和骨骼發育障礙爲特點,稱爲維生素D缺乏性佝僂病。1.嬰兒和兒童缺乏維生素D引起維生素D缺乏病,神經精神症狀表現爲患兒不活潑、食慾減退、易激惹、睡眠不安、夜驚、多汗、對周圍事物不感興趣等2.成人維生素D缺乏可引...
疾病;神經內科