先天性卵巢發育不全
...綜合徵的染色體除45,X外,可有多種嵌合體,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。臨牀表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數。正常性染色體佔多數,則異常體徵較少,反之,若異常染色體佔多數,則典型的異...
疾病;婦產科染色體病
...felter綜合徵又稱先天性睾丸發育不全症。典型的核型是47,XXY。表型特徵有睾丸發育不全。身材修長,乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發育、陰毛呈女性型分佈,陰莖及睾丸均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睾及尿道下裂...
疾病女性假兩性畸形
...性假兩性畸形女性假兩性畸形患兒的細胞染色體核型爲46XX,性腺爲卵巢,而外生殖器有男性表現,如陰蒂增大、尿道下裂、大陰脣閉合等。其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境,具體病因有三種:①先天性腎上腺...
疾病;婦產科新冠病毒核酸10合1混採檢測技術規範
...室編號檢測結果12345678910注:送檢時間,接收時間格式爲XX月XX日XX時,採集時間格式爲XX時;檢測結果如爲ORF1ab或N基因單獨陽性,需詳細列出。
法規文件;新型冠狀病毒;新型冠狀病毒感染的肺炎;醫療技術管理規範;防控方案醫療器械新產品審批規定(試行)
...督管理局統一印製。新產品證書號爲:國藥管械(新)字XXXX1第X2XX3XXX4號其中:XXXX1——批准年份X2——產品類別XX3——產品品種編碼XXX4——流水號。第六條國家藥品監督管理局對批准的醫療器械新產品及時發佈公告。第七條醫...
法規文件愛德華茲綜合徵
...,即第18號染色體叄體。該病80%爲純叄體型,核型爲47,XX(XY),+18;10%爲嵌合型,核型爲46,XX(XY)/47,XX(XY),+18;其餘10%病例情況複雜,包括各種易位,主要是18號染色體與D組染色體易位。2.羊水細胞培養染色體檢查愛德華茲綜合...
疾病;兒科染色體畸變疾病
...(diploid,2n),其中一對爲性染色體,男性爲XY,女性爲XX。疾病描述:染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或(和)結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成,因此,受精卵發育形...
疾病;內分泌科染色體異常伴發的精神障礙
...:性染色體異常有4種基本類型,在男性爲多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型,在女性爲少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神障礙,臨牀中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不...
疾病;精神科GBZ 169—2020 職業性放射性疾病診斷程序和要求
...預防控制中心、中國疾病預防控制中心輻射防護與核安全醫學所、中國醫學科學院放射醫學研究所、蘇州大學第二附屬醫院、廣東省職業病防治院、河南省職業病防治研究院、新疆維吾爾自治區疾病預防控制中心、四川省腫瘤醫...
詞條;衛生標準;中華人民共和國國家職業衛生標準;職業衛生;職業病診斷;放射性疾病Clark二維粗隆截骨術
...,外側面的1/2~2/3(沿水平線)。用骨鋸或銳利骨刀,沿XX′和XX″線鑿斷股骨外側和前側骨質,使之相交於橫斷之X′一X″線,然後沿水平面鑿斷骨質,完成楔形骨塊的截除。將1枚鋼針以平行楔形截骨塊的斜邊,指向小粗隆的...
骨科手術;其它骨與關節疾患手術;股骨頭骨骺滑脫的手術治療;截骨術;手術