遺傳性高尿酸血癥
...內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基因攜帶者。...
疾病;神經內科原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
...學調查和X染色體檢查。治療參見重症聯合免疫缺陷病。患兒多在幼兒期死亡,但生存期比重症聯合免疫缺陷病長。疾病名稱:吉特林綜合徵英文名稱:Gitlinsyndrome別名:Gitlin綜合徵;Gitlin綜合症;原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...到家族史。由於母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環,故患兒一般在出生後數月內可不出現任何症狀。隨着母體IgG的不斷分解代謝而逐漸減少,病兒多於生後4~12個月開始出現感染症狀。疾病描述X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkeda...
疾病;兒科弱智
...期本症患病率較成年期患病率高的原因之一。當然,重度患兒照顧不當或合併軀體疾病早年夭折也是另一原因。隨着人類社會文明的進步和科技的發展,精神發育遲緩者的境遇較以前有了很大的變化。他們中的一部分人經過特殊...
精神缺陷
...期本症患病率較成年期患病率高的原因之一。當然,重度患兒照顧不當或合併軀體疾病早年夭折也是另一原因。隨着人類社會文明的進步和科技的發展,精神發育遲緩者的境遇較以前有了很大的變化。他們中的一部分人經過特殊...
精神幼稚
...期本症患病率較成年期患病率高的原因之一。當然,重度患兒照顧不當或合併軀體疾病早年夭折也是另一原因。隨着人類社會文明的進步和科技的發展,精神發育遲緩者的境遇較以前有了很大的變化。他們中的一部分人經過特殊...
智力薄弱
...期本症患病率較成年期患病率高的原因之一。當然,重度患兒照顧不當或合併軀體疾病早年夭折也是另一原因。隨着人類社會文明的進步和科技的發展,精神發育遲緩者的境遇較以前有了很大的變化。他們中的一部分人經過特殊...
智力殘疾
...期本症患病率較成年期患病率高的原因之一。當然,重度患兒照顧不當或合併軀體疾病早年夭折也是另一原因。隨着人類社會文明的進步和科技的發展,精神發育遲緩者的境遇較以前有了很大的變化。他們中的一部分人經過特殊...
智力遲緩
...期本症患病率較成年期患病率高的原因之一。當然,重度患兒照顧不當或合併軀體疾病早年夭折也是另一原因。隨着人類社會文明的進步和科技的發展,精神發育遲緩者的境遇較以前有了很大的變化。他們中的一部分人經過特殊...
智力缺陷
...期本症患病率較成年期患病率高的原因之一。當然,重度患兒照顧不當或合併軀體疾病早年夭折也是另一原因。隨着人類社會文明的進步和科技的發展,精神發育遲緩者的境遇較以前有了很大的變化。他們中的一部分人經過特殊...