先天性家族性非溶血性黃疸
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨,鼻樑寬而平,眼距寬,脣厚,舌大,耳...
疾病;風溼免疫科先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病糖原貯積病
...萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:(1)空腹誘發嚴重低血糖,患兒出生後即出現低血糖,驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多於2歲內死亡。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黃色瘤。向...
疾病IgA腎炎
拼音:IgAshènyán英文:IgAglomerulonephritis概述IgA腎炎(IgAglomerulonephritis)是以反覆發作性肉眼或鏡下血尿,腎小球系膜細胞增生,基質增多,伴廣泛IgA沉積爲特點的原發性腎小球疾病。1968年Berger首先描述本病,故又稱Berger病。此...
疾病兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)
...0.35/10萬~0.65/10萬,約佔兒童原發肺腫瘤的15%,絕大多數患兒發病年齡均6歲,12歲的兒童發病較爲少見。PPB的發病率低,臨牀表現缺乏特異性,影像學表現不典型,難以與先天性肺囊性病區分,PPB的漏診率、誤診率均較高。按病...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;胸膜肺母細胞瘤腎母細胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)臨牀路徑(2010年版)
...物臨牀應用指導原則》(衛醫發〔2004〕285號),並結合患兒病情決定選擇。2.推薦藥物治療方案(使用《國家基本藥物》的藥物)。(八)手術日爲入院第6天。:1.麻醉方式:氣管插管全身麻醉。2.術中抗菌藥物給藥方法:靜脈...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑腎母細胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)臨牀路徑(2016年版)
...原則(2015年版)》(國衛辦醫發〔2015〕43號),並結合患兒病情決定選擇。2.推薦藥物治療方案(使用《國家基本藥物》的藥物)。(八)手術。:手術日爲入院第6天。1.麻醉方式:氣管插管全身麻醉。2.術中抗菌藥物給藥方法...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑腹膜後神經母細胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)臨牀路徑(2016年版)
...原則(2015年版)》(國衛辦醫發〔2015〕43號),並結合患兒病情決定選擇。2.藥物治療方案(推薦使用《國家基本藥物》的藥物)。(八)手術。:手術日爲入院第6天。1.麻醉方式:氣管插管全身麻醉。2.術中抗菌藥物給藥方法...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑