苯酮尿症
...的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病新生兒呼吸窘迫綜合徵臨牀路徑(2010年版)
...後出現呼吸困難、呻吟、三凹徵、青紫,並逐漸加重。2.患兒多爲早產兒,但足月兒尤其是剖宮產兒也可以發病。3.胸片顯示兩肺透亮度降低、充氣不良,可見細顆粒網狀陰影;如病情加重,兩肺透亮度更低,心影和膈緣看不清...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑苯丙酮尿症
...的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病支氣管肺炎臨牀路徑(2010年版)
...,常伴有發熱,熱型不定,新生兒或體弱兒亦可不發熱。患兒常有煩躁不安、精神萎靡、食慾減退或嘔吐、腹瀉等症狀。2.呼吸道症狀與體徵:咳嗽、氣促,重症表現爲鼻翼扇動、口周和指(趾)端發紺及三凹徵。部分患兒兩肺...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑疳積上目
...旋螺突起、眼珠枯萎等惡候。疳積上目全身症,初起常見患兒面色萎黃,身體羸瘦,毛髮枯焦,掩面而臥,或煩燥不寧。若見腹大如臌,青筋暴露,頻頻泄瀉,胃納全無,哭聲嘶啞而低微,手足俱腫者,病屬危重,除可雙眼失明...
中醫學;中醫眼科學;中醫病名;其他眼病;疳積上目;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;常見病飲食療法疳澀眼
...爲蟹睛.旋螺突起、眼珠枯萎等惡候。全身症,初起常見患兒面色萎黃,身體羸瘦,毛髮枯焦,掩面而臥,或煩燥不寧。若見腹大如臌,青筋暴露,頻頻泄瀉,胃納全無,哭聲嘶啞而低微,手足俱腫者,病屬危重,除可雙眼失明...
中醫學;中醫病證名;常見病飲食療法;常見病方藥治療;中醫眼科學;常見病鍼灸治療;其他眼病;疳積上目疳疾上目
...爲蟹睛.旋螺突起、眼珠枯萎等惡候。全身症,初起常見患兒面色萎黃,身體羸瘦,毛髮枯焦,掩面而臥,或煩燥不寧。若見腹大如臌,青筋暴露,頻頻泄瀉,胃納全無,哭聲嘶啞而低微,手足俱腫者,病屬危重,除可雙眼失明...
中醫學;中醫病證名;常見病飲食療法;常見病方藥治療;中醫眼科學;常見病鍼灸治療;其他眼病;疳積上目小兒疳眼
...爲蟹睛.旋螺突起、眼珠枯萎等惡候。全身症,初起常見患兒面色萎黃,身體羸瘦,毛髮枯焦,掩面而臥,或煩燥不寧。若見腹大如臌,青筋暴露,頻頻泄瀉,胃納全無,哭聲嘶啞而低微,手足俱腫者,病屬危重,除可雙眼失明...
中醫學;中醫病名;常見病飲食療法;常見病方藥治療;中醫眼科學;常見病鍼灸治療;其他眼病;疳積上目小兒疳眼外障
...爲蟹睛.旋螺突起、眼珠枯萎等惡候。全身症,初起常見患兒面色萎黃,身體羸瘦,毛髮枯焦,掩面而臥,或煩燥不寧。若見腹大如臌,青筋暴露,頻頻泄瀉,胃納全無,哭聲嘶啞而低微,手足俱腫者,病屬危重,除可雙眼失明...
中醫學;中醫病名;常見病飲食療法;常見病方藥治療;中醫眼科學;常見病鍼灸治療;其他眼病;疳積上目