半乳糖血
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
生物學亨納曼綜合徵
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良成人型慢性粒細胞白血病
...和粒細胞增多爲特徵的CML被臨牀醫師所認識。直到1960年Ph染色體發現以後,對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症和特發...
疾病Alzheimer病
...發於神經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病(FAD)爲常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質性,某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體(APP)基因突變,有些家系FAD起病特別早,有較惡性病程,與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因...
疾病;神經內科先天性點狀軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良