葉酸缺乏神經病
拼音:yèsuānquēfáshénjīngbìng疾病別名葉酸缺乏神經系統表現,葉酸缺乏症神經病疾病代碼ICD:E56.8疾病分類神經內科疾病概述葉酸缺乏症是指由於葉酸攝入不足或吸收不良引起的以巨幼紅細胞性貧血爲特徵的臨牀綜合徵。我國北...
疾病;神經內科罕見病
...非綜合徵性耳聾Non-SyndromicDeafness84Noonan綜合徵NoonanSyndrome85鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早髮型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-o...
詞條;罕見病維生素B6依賴綜合徵
...參與體內氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經疾患。因此,維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。維生素B6依賴綜合徵(vitaminB6dependencysyndrome)是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺...
疾病腎性氨基酸尿
...知有5組:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型的胱氨酸尿、二鹼基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸轉運系統缺陷:天門冬氨酸、穀氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亞氨...
疾病;腎臟內科血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶
...肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶缺乏症、無β-脂蛋白(β-LP)血癥、阻塞性黃疸、尿毒症、甲狀腺功能減退症、心肌梗死、Tangier病、魚眼病、低膽固醇血癥、吸收不良綜合徵。(2)升高:原發性高脂血症...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定糖原貯積病
...多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增大。當成長爲成人,可出現單...
疾病Rh血型不合溶血病
...ibility概述:Rh血型不合溶血病是新生兒溶血病期間對自己缺乏的胎兒紅細胞抗原所產生的抗體,經胎盤傳入胎兒體內所產生的溶血性貧血。人類紅細胞血型系統有26個,其中Rh血型不合引起的溶血較常見,且溶血的程度較重。Rh血...
疾病;血液科;紅細胞疾病;新生兒溶血來益
...膜上PUFA和細胞中含硫基的酶受氧化劑的損害。當維生素E缺乏時紅細胞膜上的PUFA易發生過氧化反應,使紅細胞膜受損而產生溶血。維生素E與硒結合,防止不飽和脂肪酸被氧化成過氧化脂質,保護細胞膜,與生長、發育,延遲衰...
醋酸產妊酚
...膜上PUFA和細胞中含硫基的酶受氧化劑的損害。當維生素E缺乏時紅細胞膜上的PUFA易發生過氧化反應,使紅細胞膜受損而產生溶血。維生素E與硒結合,防止不飽和脂肪酸被氧化成過氧化脂質,保護細胞膜,與生長、發育,延遲衰...
維生素戊
...膜上PUFA和細胞中含硫基的酶受氧化劑的損害。當維生素E缺乏時紅細胞膜上的PUFA易發生過氧化反應,使紅細胞膜受損而產生溶血。維生素E與硒結合,防止不飽和脂肪酸被氧化成過氧化脂質,保護細胞膜,與生長、發育,延遲衰...