進行性骨幹-骨骺發育不良症
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
對稱性硬化性厚骨症病
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
疾病進行性骨幹發育不良
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病兒童朗格罕細胞組織細胞增生症診療規範(2021年版)
...皮疹或單個骨破壞到危及生命的多臟器損害。MAPK通路的異常激活與本病的發生密切相關,約佔LCH患兒的85%,尤其是BRAFV600E突變見於60%左右的LCH患兒。二、適用範圍:滿足LCH確診指標的患兒。三、診斷:(一)臨牀表現:LCH患者...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;朗格罕細胞組織細胞增生症老年人頸性眩暈
...頭痛,可爲隱痛、跳痛或放散痛。3.猝倒肢體麻木、感覺異常、嚴重者可出現對側肢體的輕偏和對側顱神經症狀。還可以出現吞嚥困難、反嗆、咽反射消失、聲音嘶啞、眼肌麻痹、複視、視物不清,Horner徵等。疾病描述頸性眩暈...
疾病;老年病科腦組織活檢
...出現神經系統損害。臨牀常表現頭痛、癲癇、癡呆、精神異常、偏癱等。CT和MRI可顯示病變的形態和範圍,但不能定性。而立體定向活檢術則可解決這一問題。病理所見:腦組織大體正常或明顯萎縮,腦白質蒼白,顯微鏡下血管...
醫療技術名兒童腦積水
...。病兒易激惹,表情淡漠和飲食差,出現持續高調短促的異常哭泣,雙眼球呈下視狀態,上眼瞼不伴隨下垂,可見眼球下半部沉落到下眼瞼緣,部分角膜在下瞼緣以上,上瞼鞏膜下翻露白,亦稱日落現象。在2週歲以內的兒童,...
疾病;神經外科兒童髓母細胞瘤診療規範(2021年版)
...、視物模糊,甚至意識改變等。2.共濟失調:表現爲步態異常,走路不穩。3.其他:顱神經受壓可引起復視,小腦或者腦幹受壓可引起眩暈,腫瘤壓迫延髓可表現爲吞嚥發嗆和錐體束徵,脊髓轉移病竈可引起截癱。(二)腦脊液...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;髓母細胞瘤;兒科;腫瘤科顱內動靜脈畸形
...:顱內和椎管內血管畸形屬先天性中樞神經系統血管發育異常,可分爲五種類型:①動靜脈畸形(AVM);②海綿狀血骨瘤;③毛細血管擴張;④靜脈畸形;⑤靜脈曲張。在上述五類血管畸形中以動靜脈畸形最常見,佔顱內幕上血管...
疾病;神經外科鉅細胞性顳動脈炎
...分不明,可能與遺傳(HLA-DR4、-B8者患病率高)或免疫異常(顳動脈有免疫球蛋白沉積)有關。病理生理病理可見動脈各層均可受累,中層肌纖維變性壞死及纖維增生,內彈力膜斷裂壞死,內膜增生變厚,官腔狹窄和血栓形成...
疾病;神經內科