老年性癡呆(AD)
...因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩個apoE4基因者發生晚髮型AD的危險性是具有兩個apoE3者的8倍,而具有apoE2等位基因者發生晚髮型AD的危險性更低。有...
疾病格子狀角膜變性
...s(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ5個臨牀類型,其中Ⅰ型臨牀較常見,國內已有不少病例報告。胡誕寧綜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良原發性視網膜色素變性
...訪仍未發病,才能確定。此型患者多在中年發病,一般無家族史。⑵象限性原發性視網膜色素變性:亦甚少見。特點爲病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域分界清楚。有相應的視野改變,視力較好,ERG爲低波。熒光造影顯示病...
疾病腎澱粉樣變性
...粉樣變腎病疾病代碼ICD:N16.3*疾病分類腎臟內科疾病概述澱粉樣變性(amyloidosis)是一種不同病因所致的澱粉樣蛋白纖維以不可溶的形式在細胞外沉積,導致多器官組織結構與功能損害的全身性疾病。多見於50歲以上患者,男性多於...
疾病;腎臟內科格子狀角膜營養不良
...s(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ5個臨牀類型,其中Ⅰ型臨牀較常見,國內已有不少病例報告。胡誕寧綜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病複發性血尿
...15%~20%有內眼病變(白內障、圓錐形晶體和眼底病變等)。家族中可有慢性腎病、耳聾、內眼病。(2)家族性血尿:又稱家族性良性血尿。臨牀表現爲持續鏡下血尿,間歇肉眼血尿。肉眼血尿常發生於呼吸道感染之後。血壓、腎功能...
疾病;兒科神經系統遺傳病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分類:神經內科疾病概述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損爲主要臨牀表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感...
疾病;神經內科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...現爲非特異性腦白質疏鬆,排除動脈硬化性皮質下腦病和澱粉樣變性血管病等。Notch3基因突變檢查及皮膚活檢發現GOM可確診。實驗室檢查:1.腦脊液檢查通常正常,有可能出現CSF寡克隆帶細胞數增多。2.測定腦脊液、血清中ApoE多...
疾病;神經內科澱粉樣變
概述:澱粉樣變性(amyloidosis,AL)是由多種原因造成的澱粉樣物(amyloid)在體內各臟器細胞間的沉積,致使受累臟器功能逐漸衰竭的一種臨牀綜合徵。包括一組疾病,消化道是最易被侵襲的臟器之一。澱粉樣變性常累及多系統...
疾病;代謝科;代謝性疾病