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科布內病
...變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
神經鞘磷脂沉積病
...鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳，基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹，進行性肝、脾、淋巴結腫大，體重減輕、...
疾病；神經內科 -
科布內氏病
...變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
遺傳性舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症，以...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
聯合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease，SCID)，包括一組先天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID，有ADA缺乏的SCID，X連鎖隱性遺傳性SCID，伴有白細胞減少的SCID等，是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減...
疾病；風溼免疫科 -
大舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症，以...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
亨廷頓病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症，以...
疾病 -
亨廷頓舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症，以...
疾病；神經內科；運動障礙疾病