Leber遺傳性視神經病變
...點突變,其視神經炎的預後會更差。尚可見有些合併嚴重神經系統異常的LHON,被稱爲Leber綜合徵。如視神經病變尚有運動失調、痙攣、精神障礙、骨骼肌異常、急性嬰兒腦病發作。有人認爲該病原發於視網膜血管的改變而稱爲“...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳或家族型人類朊病毒病
...ngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特勞斯綜合徵、致死性家...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病Y伴性遺傳病
...Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遺傳病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被稱爲...
疾病肌病癱瘓
...述:橫紋肌由許多縱向並列的肌纖維即肌細胞聚集而成。神經系統通過前角細胞軸突的神經終末到每個肌纖維膜上的特殊結構—運動終板,並形成突觸。突觸由運動神經末稍和運動終板組成。運動神經末梢內有線粒體及許多突觸...
疾病總和
...重複刺激有效併產生反應的狀態特稱爲潛伏總和。這是從神經和肌肉直到原生動物和植物細胞的各種反應中都普遍存在的現象。總和一般是在神經肌肉接頭和突觸的興奮傳遞中進行,在反射中作爲傳導的一種特性的總和和易化都...
生物學遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...音:yíchuánxìngbàntòumíngqiūzhěnxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變...
疾病;皮膚性病科遺傳性系統性澱粉樣變病
...切相關而又多變,形成光譜序列。本病主要累及腎、周圍神經、脊髓神經節和心臟。疾病描述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之...
疾病;皮膚性病科遺傳性糞卟啉症
...疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神...
疾病;皮膚性病科遺傳性舞蹈病
...動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性舞蹈病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多基因遺傳病
...色深淺,毛髮疏密等,是受多項基因決定的。多基因遺傳病是由兩對以上微效基因共同作用造成的,無顯性和隱性之分。每對基因作用較小,但有積累效應。在發病時還常受環境因素的影響,故也稱多因子遺傳(multifactorialinherit...
疾病