血友病
...引起的出血性疾病。分爲血友病A和血友病B兩種。前者爲凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,後者爲凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。血友病的主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。其主要特徵爲凝血時間延長,終身具有自...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病垂體性侏儒症
...見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能發現生長障礙。此類病人中最常見的是GH基因中7.5kb的鹼基片段丟失引起的垂體性...
疾病;內分泌科原發性免疫缺陷病
...缺陷病本病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病,多見於男孩,臨牀表現爲溼疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現爲對多糖類抗原的體液免疫應答不全,患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的...
疾病原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
...Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病APC抵抗
...ase別名:APC抵抗分類:血液科出血和血栓性疾病遺傳性抗凝血因子缺乏ICD號:D68.3流行病學:抗活化的蛋白C症的首發年齡爲18~53歲,平均28歲。患者可有靜脈血栓性疾病家族史。正常高加索人羣中活化蛋白C抵抗(APC-R)的發生率...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...ase別名:APC抵抗分類:血液科出血和血栓性疾病遺傳性抗凝血因子缺乏ICD號:D68.3流行病學:抗活化的蛋白C症的首發年齡爲18~53歲,平均28歲。患者可有靜脈血栓性疾病家族史。正常高加索人羣中活化蛋白C抵抗(APC-R)的發生率...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏Gaucher 病
...節炎表現,也可伴有遊走性多關節炎、骶髂關節炎、趾骨聯合骨炎,常有高球蛋白血癥或B型淋巴細胞病。疾病病因Gaucher病是常染色體遺傳的等位基因性疾病。是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病...
疾病;風溼免疫科嚴重聯合免疫缺陷病
...組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白...
疾病血管性假血友病
...出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。血管性假血友病是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色體遺傳的,而Ⅷ:C則是由X染色體遺傳的。典型血管性假血友病不僅因子Ⅷ相關抗原(ⅧR:Ag)即ⅧR...
疾病X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科