遺傳性慢性進行性腎炎
...肽鏈僅呈有限的組織分佈,主要分佈於GBM、前晶狀體膜及視網膜(內耳基底膜因檢查困難而尚未研究),即本病的主要病變部位。α6(Ⅳ)肽鏈的組織分佈尚未完全瞭解,初步資料顯示它也爲有限分佈,所以可以推論本病基底膜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病隱性遺傳性黃斑營養不良
...述:1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合併有視網膜黃色斑點沉着(fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy),又稱Stargardt病(Stargardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病遺傳異質性
...質性的存在。遺傳異質性幾乎成爲遺傳的普通現象。例如視網膜色素變性(retinitispigmentosa,RP)是最常見的致盲的單基因遺傳眼病之一,主要表現爲視網膜萎縮、夜盲和視野縮小,多爲雙眼發病,致中年或老年進完全失明。RP的遺...
Sjogren-Larsson氏綜合徵
...癬時鑑別困難,需依賴皮膚活檢。(二)Usher氏綜合徵爲色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭性共濟失調,無痙攣性麻痹。(三)Rud氏綜合徵爲有小腦性共濟失...
疾病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病原發性視網膜色素變性
...素變性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在歷史上曾稱爲色素性視網膜炎(retinitispigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料,羣體患病率約爲1/3500。治療措施:本病至今爲止尚無有效治療。文獻...
疾病鉅細胞病毒性葡萄膜炎
...者可以引起胃腸道疾病、中樞神經系統疾病、肺部疾病和視網膜炎,其中視網膜炎爲最常見的疾病,也是獲得性免疫缺陷綜合徵最常見的機會感染和致盲原因。疾病名稱:鉅細胞病毒性葡萄膜炎英文名稱:cytomegaloviraluveitis別名...
眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎Vogt-小柳原田綜合徵
...身多個系統的炎症性疾病,主要表現爲脈絡膜炎、脈絡膜視網膜炎、視盤炎、神經視網膜炎和肉芽腫性全葡萄膜炎,常伴有腦膜刺激徵、聽覺功能障礙、皮膚和毛髮改變等全身性表現。Vogt-小柳原田病可見於任何年齡,但常見於2...
疾病;風溼免疫科Leber遺傳性視神經病變
...有關。視盤充血,盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹,視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型,以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性,病情好轉,色覺障礙也隨之好轉,常以紅綠色盲...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病紅疹
...脈導管未閉,室缺,肺動脈狹窄)⑵眼部缺陷(白內障,視網膜病,小眼症,青光眼)⑶耳聾⑷生長遲緩⑸血小板減少性紫癜⑹肝脾腫大⑺黃疸⑻肝炎⑼中樞神經系統病變(精神運動遲緩,腦炎,小頭,無菌性腦膜炎)⑽骨疾患...
疾病;中醫學;中醫病證名;中醫診斷學;中醫兒科學;感染內科;病毒性感染