遺傳性良性上皮內角化不良
...徵。診斷:1.頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶,展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表淺。2.眼畏光,在球結膜充血的基底上發生小的類似結膜的黃斑或較大的隆起泡樣膠狀三角形樣斑...
疾病;皮膚性病科Leber遺傳性視神經病變
...子進入卵子時其線粒體退化有關,所以父親體內的線粒體不能進入受精卵而傳給下一代,線粒體基因病表現爲母系遺傳,母親有病子女可能得病,父親患病與否與子女無關。至今尚未發現男性患者可將此病傳遞給後代,均是通過...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病隱性遺傳
拼音:yǐnxìngyíchuán英文:recessiveinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]隱性遺傳(recessiveinheritance)是指等位基因爲雜合子時基因控制的性狀不能表達,在純合子形式時才能表達其性狀的遺傳特性。
輸血醫學;遺傳與基因遺傳平衡多態性
...就會有兩種或兩種以上的基因型,其中最低的基因頻率也不能僅用突變來維持,各基因型達到了遺傳平衡,這種情況稱爲平衡多態性(balancedpolymorphism)。人類許多基因座位都存在着多態性,最穩定的多態性是突變基因由於有選...
遺傳負荷
...因是經突變產生的,可使生物在成年前而死亡,其基因既不能傳於下一代,當然也就不利於生物個體的生存和延續後代。遺傳負荷一般用一個羣體中每個個體帶有的有害基因的數量來衡量。它包括突變負荷和分離負荷。突變負荷...
常染色體顯性遺傳病
...。在某些情況下,顯性基因性狀表達極其輕微,甚至臨牀不能查出,這種情況稱爲失顯(nonpenetrance)。由於外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還...
疾病;遺傳病Y伴性遺傳病
...只是男患者多於女患者。因此,有人認爲蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定爲Y伴性遺傳。長毛耳男人這是目前學者們公認的Y伴性遺傳症狀。患者的耳廓上長有長而硬的毛。這種病在印第安人中發現的較多,高加利索人,澳大利亞土...
疾病派達益兒
...液中的加入量不應超過3ml。注意事項:腎功能障礙和不耐果糖病人禁用。本品必須稀釋後使用,不可添加其他藥物,以免發生沉澱。本品必須稀釋後使用,不適用於不能耐受果糖的患兒使用,必須在特別的監護下使用,尤其是對...
性連鎖遺傳病
...男性患病。男性的致病基因只能隨着X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子...
疾病;遺傳;遺傳病遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...加入葡萄糖或ATP,溶血可得到部分糾正者,爲Ⅰ型;溶血不能被葡萄糖糾正而能被ATP部分糾正,則爲HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致,以葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏爲最常見;Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途徑中酶的...
疾病;普通外科