性聯遺傳性尋常魚鱗病
...ngxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:性聯遺傳性尋常魚鱗病少見。屬性聯隱性遺傳,僅發生於男性(女子爲攜帶者),出生後不久發病。皮疹分佈廣泛,屈側和皺摺部位亦可累及,腹部較背部爲重,皮疹鱗屑較大...
疾病;皮膚性病科板層狀魚鱗病
...皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性補體缺陷病
...陷多見於女性,備解素缺陷僅見於男性。在整個人羣中,遺傳性補體缺陷的發開門見山率爲萬分之一。C2遺傳缺陷的爲最常見的補體缺陷,C2雜合遺傳缺陷的發病率可高達1%。臨牀表現:根據遺傳特徵,可將補體遺傳性缺陷病分爲...
疾病醫學遺傳學
拼音:yīxuéyíchuánxué英文:medicalgenetics醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。...
單基因遺傳病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同...
疾病口形紅細胞增多
...多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血Y連鎖遺傳
...親傳給兒子,再由兒子傳給孫子,女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病,這種遺傳方式稱爲Y連鎖遺傳(Y-linkedinheritance)。由於這些基因控制的性狀,只能在雄性個體中表現,這種現象又稱爲限雄遺傳(holandricinheritance)。...
口形紅細胞增多症
...多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血遺傳因子
基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概念由來已久,例...
Alport 綜合徵
...音:Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜合...
疾病;兒科