氨基酸代謝病
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病多系統萎縮症
...自主神經功能障礙的Shy-Drager綜合徵(SDS)和主要表現爲共濟失調的散發性橄欖腦橋小腦萎縮(OPCA)。實際上,這些疾病之間常常難以截然劃分。Graham和Oppenheimer總結文獻中具有類似臨牀症狀和體徵的病例,提出這3個綜合徵是不...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病多系統萎縮
...自主神經功能障礙的Shy-Drager綜合徵(SDS)和主要表現爲共濟失調的散發性橄欖腦橋小腦萎縮(OPCA)。實際上,這些疾病之間常常難以截然劃分。Graham和Oppenheimer總結文獻中具有類似臨牀症狀和體徵的病例,提出這3個綜合徵是不...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病朊蛋白病診療規範(2020年版)
...癇性發作、運動症狀(肌陣攣、舞蹈病或肌張力障礙)、共濟失調,精神症狀可表現爲幻覺、妄想、快速進展性認知功能障礙等。PrD的共同特點是潛伏期長和侷限於中樞神經系統的病變,沒有炎症或免疫反應,當出現症狀後病變...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙神經系統先天性疾病
...加劇。立體定向手術可能減輕症狀。(8)先天性小腦遺傳性共濟失調。(9)先天性智能發育不全。3.先天性肌病。4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss),也稱神經皮膚綜合徵,爲常見的神經外胚層發育不全。如結節性硬化...
疾病;神經內科常染色體隱性小腦性共濟失調
...nsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病別名脊髓小腦性共濟失調,桑格-布朗氏共濟失調,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童...
疾病;兒科Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合徵
...40歲,發病及進展緩慢。症狀體徵:病初主要表現小腦性共濟失調,最終合併癡呆、緩慢進展的痙攣性截癱,腦幹受累出現橄欖腦橋小腦變性症狀。病程持續2-10年。診斷檢查:EEG爲彌散性慢波,無週期性改變。治療方案:無特...
疾病;神經內科共濟失調毛細血管擴張症
...ectasia疾病別名Louis-Bar綜合徵,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症疾病代碼ICD:I78.8疾病分類風溼免疫科疾病概述本病又稱Louis-Bar綜合徵。是以進行性小腦共濟失調、眼與皮膚的毛細血管擴張和反覆呼吸道感染爲...
疾病;風溼免疫科大腦性癱瘓
...或手足徐動型(athetoid)、肌張力障礙型(myodystic);③共濟失調型(ataxic);④混合型(mixed)。大腦性癱瘓的臨牀表現各異,病情輕重不一,嚴重者出生後數天出現症狀,表現爲吸吮困難、肌肉強硬,大多數病例出生數月後...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科kuru病
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染;疾病