科布內病
...S-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...S-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...S-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...S-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病致死性家族型失眠症
...或家族型人類朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成天冬醯胺(N)時,此類患者出現嚴重的睡眠障礙。病理上表現爲顯著的丘腦神經元丟失和膠質增生,很少...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科生物信息學
...大量存在的非編碼區的信息實質,破譯隱藏在DNA序列中的遺傳語言規律;在此基礎上,歸納、整理與基因組遺傳信息釋放及其調控相關的轉錄譜和蛋白質譜的數據,從而認識代謝、發育、分化、進化的規律。生物信息學還利用基...
生物學;學科名微生物遺傳學
拼音:wēishēngwùyíchuánxué英文:microbialgenetics微生物遺傳學(microbialgenetics)是以病毒、細菌、小型真菌以及單細胞動植物等微生物爲研究對象的遺傳學分支學科。微生物有個體小、生活週期短、常能在簡單的合成培養基上迅速...
生物學楓糖尿病
...因來自父親的突變基因。在第970位有C→T突變而形成終止密碼子,使E2β蛋白在274位精氨酸位置即被截短。這種突變使BOCK活性小於野生型E1β基因的1%。這種被截短了的E1β變得不穩定。在病人的細胞線粒體中未發現有這種被截短了...
疾病艾-蕩綜合徵
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病