賴利-戴綜合症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Riley-Day綜合徵
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科遺傳性舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病大舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病亨廷頓舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病