近親結婚
...。近親結婚,後代的死亡率高,並常出現癡呆、畸形兒和遺傳病患者。這是由於近親結婚的夫婦,從共同祖先獲得了較多的相同基因,容易使對生存不利的隱性有害基因在後代中相遇(即純合),因而容易出生素質低劣的孩子。...
遺傳性Meleda 病
...亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵,屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病,掌蹠發紅,繼之增厚及有鱗屑,角化過度通常是瀰漫性的,有時呈島嶼狀,並可伸展至背側,呈手套樣分佈,紅斑顯...
疾病;皮膚性病科遺傳型
...相同的表型。這裏還可引進測交(testcross)的方法。這是用隱性基因純合體作爲雜交親本之一,若雜種子代中也出現表現爲隱性性狀的個體,則表明另一雜交親本是帶有隱性基因的雜合體。例如,CC與“雜交,子代爲Cc,表型爲顯性...
遺傳;基因;生物學維生素D 依賴性佝僂病
...腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,其特徵...
疾病;腎臟內科聯合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減...
疾病;風溼免疫科基因異常
拼音:jīyīnyìcháng一個或多個基因異常,特別是隱性基因,是相當普遍的。每個人都攜帶有6~8個異常隱性基因。然而,這些基因並不引起細胞功能異常,除非有兩個相似的隱性基因存在。一般人羣中,具有兩個相似隱性基因的...
疾病隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病...
疾病;神經內科遺傳性痙攣性截癱
...最終臥牀不起,因合併其他疾病而死亡。預防:神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病...
疾病;神經內科隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝...
疾病;皮膚性病科