威爾遜病伴發的精神障礙
...基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發病率較高,但尚有爭議。由於肝豆狀核變性伴患者體內缺乏血漿銅藍蛋銅藍蛋白,不能與銅結合,以致大量銅沉積於肝、腦(豆狀核)、角膜和腎臟,導致銅...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙威爾遜氏病伴發的精神障礙
...基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發病率較高,但尚有爭議。由於肝豆狀核變性伴患者體內缺乏血漿銅藍蛋銅藍蛋白,不能與銅結合,以致大量銅沉積於肝、腦(豆狀核)、角膜和腎臟,導致銅...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙黏多糖貯積症Ⅶ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治...
疾病;風溼免疫科威爾遜綜合徵伴發的精神障礙
...基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發病率較高,但尚有爭議。由於肝豆狀核變性伴患者體內缺乏血漿銅藍蛋銅藍蛋白,不能與銅結合,以致大量銅沉積於肝、腦(豆狀核)、角膜和腎臟,導致銅...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙產前診斷
...脆性X染色體攜帶者有染色體斷裂綜合徵家系的孕婦。8、近親中有先天愚型或其他染色體異常者。9、近親婚配者。10、妊娠期前3個月內有病毒感染的孕婦。11、夫婦一方受外界物理、化學因素影響,從事放射性或長期接觸化學誘...
生物學威爾遜氏綜合徵伴發的精神障礙
...基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發病率較高,但尚有爭議。由於肝豆狀核變性伴患者體內缺乏血漿銅藍蛋銅藍蛋白,不能與銅結合,以致大量銅沉積於肝、腦(豆狀核)、角膜和腎臟,導致銅...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙氨基酸病
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaci...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaci...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病肝豆狀核變性伴發的精神障礙
...基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發病率較高,但尚有爭議。由於肝豆狀核變性伴患者體內缺乏血漿銅藍蛋銅藍蛋白,不能與銅結合,以致大量銅沉積於肝、腦(豆狀核)、角膜和腎臟,導致銅...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙黏多糖貯積症Ⅴ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸...
疾病;風溼免疫科