白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...缺陷Ⅱ型是一種相對罕見的疾病,至今報道的2例,均爲近親結婚。因此避免近親婚配,早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。流行病學LADⅡ較爲罕見,至今僅報道2例,且均爲近...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅷ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治...
疾病;風溼免疫科Maeda綜合徵
...括可疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半...
疾病;神經內科;血管性癡呆進行性肥厚性間質性神經炎
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:進行性肥厚性間質性神經炎英文名稱:progressivehypertrophicinterstitialn...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...括可疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半...
疾病;神經內科;血管性癡呆伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...括可疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半...
疾病;神經內科;血管性癡呆先天性耳聾
...能達到聾而不啞之目的。預後及預防:1.廣泛宣傳杜絕近親結婚,積極防治妊娠期疾病,減少產傷。早期發現嬰幼兒耳聾,儘早治療或儘早做聽覺言語訓練。2.提高生活水平,防治傳染病,鍛鍊身體,保證身心健康,減慢老化...
疾病;耳鼻喉科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...括可疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半...
疾病黏多糖貯積症Ⅶ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治...
疾病;風溼免疫科基因互作
...pp和rr相互作用產生的新性狀。(2)互補作用:聾人相互結婚,子女有全聾的,也有全不聾的。有人推測這是因爲聽力由一對以上基因控制,設一類聾人的基因型爲aaBB,由隱性基因aa引起耳聾;另一類聾人可能是另一對基因不正...
基因;生物學