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Catel病
...節疼痛，功能受限，6～7歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
矮小症臨牀路徑（2010年版）
...004版）、《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜誌，2008年，46:428－430）、《PediatricEndocinology》（MarkA.Sperling主編，SaundersElsevier出版社，2007年）、《諸福棠實用兒科學（第七版）》（人...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
生長激素缺乏性侏儒症
...育一般正常，學習成績與同年齡者五差別，但年長後常因身材矮小而抑鬱寡歡，不合羣，有自卑感。繼發性生長激素缺乏性侏儒症除上述表現外，可伴有運發並的各種症狀，由下丘腦—垂體部位腫瘤引起者，可出現勢力減退，視...
疾病；內分泌科 -
多發性骨骺發育不良
...節疼痛，功能受限，6～7歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
賴利-戴綜合徵
...：làilì-dàizōnghézhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；皮膚科；神經功能障礙性皮膚病；疾病 -
賴利-戴綜合症
...：làilì-dàizōnghézhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
黏脂貯積症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2～4歲的...
疾病；風溼免疫科 -
家族性缺陷自主症
...zúxìngquēxiànzìzhǔzhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
Riley-Day綜合徵
...音：Riley-Dayzōnghézhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科；疾病 -
家族性自主神經失調症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科