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慢性肉芽腫病變異型
...產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
高免疫球蛋白E綜合徵
...產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。...
疾病 -
高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
複方鋅鐵鈣顆粒
...用，詳情請諮詢醫師或藥師。藥理作用鐵是紅細胞中血紅蛋白的組成元素。缺鐵時，紅細胞合成血紅蛋白量減少，致使紅細胞體積變小，攜氧能力下降，形成缺鐵性貧血。口服葡萄糖酸亞鐵可補充鐵元素，糾正缺鐵性貧血；鋅爲...
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橫紋肌溶解綜合徵
...損傷。細胞膜完整性的改變，細胞內容物漏出，包括肌紅蛋白(myoglobin,Mb)、肌酸磷酸激酶(creatinepphos-phokinases,CPK)等酶類以及離子和小分子毒性物質，常常伴有威脅生命的代謝紊亂和急性腎衰竭(ARF)。1881年Fleche首先報道了由於肌肉...
疾病 -
黑魚鱗病
...、表皮、鱗屑的硫酸膽固醇水平升高，凝膠電泳顯示β-脂蛋白（低密度脂蛋白）增加，此可作爲診斷的特徵之一。血清硫酸膽固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl時，常可確定診斷。發病機制：類固醇硫酸酯酶基因...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
性聯魚鱗癬
...、表皮、鱗屑的硫酸膽固醇水平升高，凝膠電泳顯示β-脂蛋白（低密度脂蛋白）增加，此可作爲診斷的特徵之一。血清硫酸膽固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl時，常可確定診斷。發病機制：類固醇硫酸酯酶基因...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
混合型腎小管性酸中毒
...能亢進，甲狀旁腺功能亢進。全身免疫性疾病和高丙種球蛋白疾病：特發性高丙種球蛋白血癥、多發性骨髓瘤、系統性紅斑狼瘡、舍格倫綜合徵、甲狀腺炎、肝硬化、原發性膽管硬化、慢性活動性肝炎。間質性腎疾病：梗阻性腎...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒 -
性聯尋常性魚鱗病
...、表皮、鱗屑的硫酸膽固醇水平升高，凝膠電泳顯示β-脂蛋白（低密度脂蛋白）增加，此可作爲診斷的特徵之一。血清硫酸膽固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl時，常可確定診斷。發病機制：類固醇硫酸酯酶基因...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...、表皮、鱗屑的硫酸膽固醇水平升高，凝膠電泳顯示β-脂蛋白（低密度脂蛋白）增加，此可作爲診斷的特徵之一。血清硫酸膽固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl時，常可確定診斷。發病機制：類固醇硫酸酯酶基因...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病