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遺傳性運動感覺神經病
...和病理特點通常將CMT分爲4個類型，前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目前已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種：周圍神經髓鞘蛋白22（peripheralmyelinicprotein22，PMP22），髓鞘蛋白0（myelinicproteinzero，MPZ），連接蛋白32（l...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
1型糖尿病臨牀路徑（2019年版）
...電圖、腹部超聲（包括肝脾、胰腺等）；（5）糖化血紅蛋白（HbA1c），胰島β細胞自身抗體（ICA、GAD、IAA），糖耐量試驗或饅頭餐試驗和胰島素、C肽釋放試驗（病情允許時），空腹胰島素（未用胰島素前）及C肽；（6）甲狀腺功...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；小兒內科臨牀路徑 -
膜增生性腎小球腎炎
...基本相似，無論本病的臨牀表現爲何種綜合徵，幾乎都有蛋白尿和血尿同時存在，蛋白尿爲非選擇性，血尿常爲鏡下持續性血尿，有10%～20%患者常於呼吸道感染後出現發作性肉眼血尿，爲嚴重的、多樣尿紅細胞畸形的腎小球源性...
疾病；腎臟內科 -
脂質沉積性肌病
...攣，持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬及發作性肌紅蛋白尿。約1/4的患者導致腎功衰竭。一般女性患者症狀較輕。疾病病因本病半數患者有家族史，屬常染色體隱性遺傳。人體脂肪代謝是全身性的，脂肪代謝障礙可以發生在...
疾病；神經內科 -
Kwashiorkor病
概述：惡性營養不良病是一種因食物中蛋白質嚴重缺乏引起的一種綜合徵。少兒常見，尤其是在非洲和亞洲地區，人們進食澱粉類物質而獲得足夠的或過量的熱量。嚴重的蛋白質缺乏可導致生理和智力發育遲緩、肌肉萎縮、脂肪...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
加西卡病
概述：惡性營養不良病是一種因食物中蛋白質嚴重缺乏引起的一種綜合徵。少兒常見，尤其是在非洲和亞洲地區，人們進食澱粉類物質而獲得足夠的或過量的熱量。嚴重的蛋白質缺乏可導致生理和智力發育遲緩、肌肉萎縮、脂肪...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
惡性營養不良症
概述：惡性營養不良病是一種因食物中蛋白質嚴重缺乏引起的一種綜合徵。少兒常見，尤其是在非洲和亞洲地區，人們進食澱粉類物質而獲得足夠的或過量的熱量。嚴重的蛋白質缺乏可導致生理和智力發育遲緩、肌肉萎縮、脂肪...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
誇希奧科病
概述：惡性營養不良病是一種因食物中蛋白質嚴重缺乏引起的一種綜合徵。少兒常見，尤其是在非洲和亞洲地區，人們進食澱粉類物質而獲得足夠的或過量的熱量。嚴重的蛋白質缺乏可導致生理和智力發育遲緩、肌肉萎縮、脂肪...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
蛋白質營養不良綜合徵
概述：惡性營養不良病是一種因食物中蛋白質嚴重缺乏引起的一種綜合徵。少兒常見，尤其是在非洲和亞洲地區，人們進食澱粉類物質而獲得足夠的或過量的熱量。嚴重的蛋白質缺乏可導致生理和智力發育遲緩、肌肉萎縮、脂肪...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
小兒惡性營養不良症
概述：惡性營養不良病是一種因食物中蛋白質嚴重缺乏引起的一種綜合徵。少兒常見，尤其是在非洲和亞洲地區，人們進食澱粉類物質而獲得足夠的或過量的熱量。嚴重的蛋白質缺乏可導致生理和智力發育遲緩、肌肉萎縮、脂肪...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病