天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。...
疾病;風溼免疫科紅細胞磷酸甘油醛脫氫酶
...genase概述:紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧溶血性貧血。GAPD是細胞溶酶體中的一種氧化還原酶,臨牀檢...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定紅細胞磷酸果糖激酶
...代謝中起重要作用。TPI是細胞溶酶體中的一種異構酶,酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血等。別名:PFK紅細胞磷酸果糖激酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞磷酸果糖激酶分類:血液生化檢查酶類測定化驗...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定α-葡萄糖苷酶
...(1)羊水細胞、成纖維細胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏:Ⅱ型糖原積累症。(2)血清中α-Glucosidase活力下降:見於男性不育症(如:精索靜脈曲張、精子缺乏或精子活動力下降),並常見於輸精管切除後。附註:隨羊水細...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定口服五維賴氨酸葡萄糖
...類非處方藥藥品。適應症/功能主治:用於預防和治療因缺乏維生素所致的各種疾病,或慢性疾病引起的營養不良。規格:用法用量:口服。一次20-30克,一日2-3次。禁忌:不良反應:注意事項:1.糖尿病、血友病患者慎用。2.兒...
紅細胞乳酸脫氫酶
...(2)新生兒結果偏高。化驗結果臨牀意義:紅細胞中LDH缺乏未見臨牀症狀。附註:某些藥物及化學試劑能改變血清LDH水平,但目前對紅細胞中LDH影響因素還不太清楚。(1)紅細胞LDH在新生的成熟紅細胞中含量較高,隨紅細胞衰...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定磷酸組胺
...然後化驗胃液,如果仍無胃酸分泌,即可判定爲真性胃酸缺乏症。惡性貧血和多數胃癌病人都有真性胃酸缺乏和過少症。2.麻風病的輔助診斷:即用1:1000的磷酸組織胺作皮內注射,觀察反應,正常皮膚應出現完整的三聯反應(即...
診斷用藥先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病葡萄糖酸鈣含片
...葡萄糖酸鈣含片的適應症/功能主治:用於預防和治療鈣缺乏症,如骨質疏鬆、手足抽搐症、骨發育不全、佝僂病以及兒童、妊娠和哺乳期婦女、絕經期婦女、老年人鈣的補充。規格:0.1克葡萄糖酸鈣含片的用法用量:口服,含...
補鈣藥紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症
...見,但也有少數病人至中年或老年才首次發病。由於G6PD缺乏屬遺傳性,所以40%以上的病例有家族史。2、本病常發生於初夏蠶豆成熟季節。絕大多數病人因進食新鮮蠶豆而發病。本病因南北各地氣候不同而發病有遲有早。3、治...
疾病;血液科