先天性色素缺乏
...分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病腹膜透析
...式及透析劑量應強調個體化。根據患者殘餘腎功能及腹膜轉運特性調整透析處方,確保充分透析,提高患者生存率和生活質量。調整腹膜透析處方的必備指標:影響腹膜透析充分性的因素包括腹膜轉運特性、體表面積、殘餘腎功...
治療方法人免疫缺陷病毒感染性腎損害
...HIVAN以腎病綜合徵爲特徵表現者約佔10%,患者多出現大量蛋白尿(>3g/d),低蛋白血癥(<2.5g/L),伴正常腎功能或不同程度腎功能衰竭,偶爾可表現爲血尿(鏡下或肉眼),25%~35%患者爲中等程度蛋白尿。患者外周水腫一般不明顯,多...
疾病;腎臟內科低密度脂蛋白
...白(LDL)是富含膽固醇的脂蛋白,其膽固醇主要來自從CE轉運的高密度脂蛋白中的膽固醇。目前認爲血漿中LDL的來源有兩條途徑:①主要途徑是由VLDL異化代謝轉變而來;②次要途徑是肝合成後直接分泌到血液中。LDL的降解是經LDL...
葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...還原型谷胱甘肽缺乏;過樣化氫不能被還原爲水而將血紅蛋白β鏈9α位半胱氨酸中的SH氧化成二流鍵,導致血紅蛋白性變性,形成海因小體,附着在紅細胞膜上,致使膜便僵硬而影響其可塑性,最終在脾內破壞。所以G6PD酶缺陷,...
疾病;血液科ф6
...並在內複製,接着晚期轉錄,核衣殼成熟,膜形成併合成轉運所需的晚期蛋白。細胞內轉運過程需要非結構裝配因子P12。中文名稱:假單胞菌噬菌體ф6英文名稱:Pseudomonasphageф6;ф6分類類型:種分類:囊狀噬菌體科囊狀噬菌體...
生物學;病毒青年人中的成年發病型糖尿病
...達,HNF-1α基因缺陷可通過改變腎遠曲小管鈉-葡萄糖協同轉運子的表達,使腎臟重吸收葡萄糖能力下降,進而降低腎糖閾,這也是MODY3臨牀表現的特點之一。IPF1是胰腺發育及胰島β細胞內分泌特異性基因表達的重要轉錄因子,目...
疾病;內分泌科血清免疫蛋白電泳
...nbáidiànyǒng英文:Immuneserumproteinelectrophoresis概述:免疫球蛋白是一類有抗體性的球蛋白,是機體特異性體液免疫反應的物質基礎與執行單位。它的主要功能是與入侵的病原微生物發生免疫反應(調理、中和、制動、促進吞噬或溶...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;血清免疫球蛋白測定