內臟脂肪變性腦病
...時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得...
神經內科;腦病;疾病腦病脂肪肝綜合徵
...時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得...
神經內科;腦病;疾病腦病合併內臟脂肪變性
...時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得...
神經內科;腦病腦病伴內臟脂肪變性
...時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得...
神經內科;腦病病毒感染性腦病綜合徵
...時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得...
神經內科;腦病;疾病己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血暴發性肝衰竭
...病急、病情危重、症狀表現多樣、肝細胞廣泛壞死,目前缺乏有效治療手段,病死率高,值得臨牀重視。原發病的表現有肝病面容、肝掌及皮膚血管蜘蛛痣等。肝功能衰竭的表現黃疸加深,持續低熱,食慾極差、極度乏力、煩躁...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化丙酸血癥
...一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜...
疾病;兒科Reye綜合徵
...時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得...
神經內科;腦病;疾病