克拉伯病
...謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖甙果糖
...果糖說明書:藥品名稱:乳果糖英文名稱:Lactulose別名:半乳糖甙果糖;半乳糖苷果糖;杜祕克;Duphalac;Lactulosum;Constilac分類:消化系統藥物促瀉藥物劑型:1.粉劑:50g,100g,500g;2.口服液:5g(10ml);50g(100ml);3.溶液:300m...
半乳糖苷果糖
...果糖說明書:藥品名稱:乳果糖英文名稱:Lactulose別名:半乳糖甙果糖;半乳糖苷果糖;杜祕克;Duphalac;Lactulosum;Constilac分類:消化系統藥物促瀉藥物劑型:1.粉劑:50g,100g,500g;2.口服液:5g(10ml);50g(100ml);3.溶液:300m...
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯...
神經內科;脂類沉積病鞘脂類
...要組分。其中的糖可以是D-葡萄糖、D-半乳糖或N-乙酰基-D-半乳糖胺。神經節苷脂是最複雜的糖鞘脂,含有由幾個糖基組成的巨大極性頭。這類化合物的特徵是:分子中的1個或多於1個末端糖基是N-乙酰神經氨酸(唾液酸),它在pH...
尿糖
...尿液中的糖類,主要是葡萄糖尿,偶見乳糖尿、戊糖尿、半乳糖尿等。正常人尿液中可有微量葡萄糖,每日尿內排出<2.8mmol/24h,用定性方法檢查爲陰性。糖定性試驗呈陽性的尿液稱爲糖尿,尿糖形成的原因爲:當血中葡萄糖濃...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查氨基糖
...代的化合物的總稱。作爲生物體成分最常見的是葡糖胺和半乳糖胺,它是己糖的2位羥基爲氨基所取代的化合物、神經氨酸,它是5位具有氨基的九碳糖,但從1位到3位具有丙酮酸的結構,如除去此部分則與2位具氨基的甘露糖胺的...
生物學黏多糖貯積症Ⅷ型
...角質素含有一個共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺僅限於硫酸角質素,此兩種己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio綜合徵可能缺乏半乳糖胺結合的硫酸,而本型可能存在着與前葡萄胺結合的硫酸有特異性,因而造成...
疾病;風溼免疫科葡糖胺
...samine別名:奧泰靈;硫酸氨基葡萄糖;培古力;葡立;葡糖胺;葡糖胺硫酸鹽;維骨力;鹽酸氨基葡萄糖;BF-Glucosamine;Chitosamine;GlucosamineHydrochloride;GlucosamineSulfate;Glucosaminum;Viartril-S分類:內分泌系統藥物痛風及高尿酸血癥...
黏多糖貯積症Ⅵ型
...染色體隱性遺傳。病理生理本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反應既發生在軟骨素-4-硫酸,也發生在硫酸皮膚素。該基因定位於5q12~q13,可能有2個等...
疾病;風溼免疫科