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第二批罕見病目錄
...cydisorder12無脈絡膜症Choroideremia13慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy14腎透明細胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性膽道閉鎖Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺...
詞條；罕見病 -
艾滋病的神經系統病變
...ngxìtǒngbìngbiàn疾病別名獲得性免疫缺陷綜合徵疾病分類神經內科疾病概述艾滋病即獲得性免疫缺陷綜合症，系感染人類免疫缺陷病毒（HIV）引起的免疫功能障礙性疾病。HIV屬於逆轉錄病毒科慢病毒屬中的人類慢病毒組，它進入...
疾病；神經內科 -
Gaucher 病
...胞吞噬後，在溶酶體內β-葡糖苷酶催化下轉變爲葡萄糖及神經酰胺。由於缺乏葡糖苷酶，巨噬細胞攝取過量的葡糖酰鞘氨醇不被代謝而堆集在體內，導致溶酶體酶釋放白介素及多種細胞因子，從而改變巨噬細胞的功能，造成局部...
疾病；風溼免疫科 -
Kuru病
拼音：Kurubìng疾病分類：神經內科疾病概述：朊病毒就是蛋白質病毒，是隻有蛋白質而沒有核酸的病毒。朊病毒與常規病毒一樣，有可濾過性、傳染性、致病性、對宿主範圍的特異性，但它比已知的最小的常規病毒還小得多（約...
疾病；神經內科 -
原發性直立性低血壓
...況不要誤診爲本病。在暈厥方面，除本病外，應除外血管迷走神經反射、頸動脈竇過敏、排尿性暈厥和嚴重心律失常(如完全性房室傳導阻滯、病態竇房結綜合徵等)病症所致的暈厥。實驗室檢查：對懷疑由內分泌疾病引起的低血...
疾病；心血管內科 -
Charcot-Marie-Tooth病
...lmyoatrophy）又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遺傳性運動感覺神經病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡呆
...呆是屬朊病毒（蛋白）疾病，是由朊蛋白傳遞所致的中樞神經系統變性疾病。本病潛伏期長，病程短，多在1～2年內死亡。癡呆爲持續進展性。由於由Creutzfeldt（1920）和Jacob（1921）最早報告本病，故定名爲克羅伊茨費爾特-雅各布...
精神科；腦器質性精神障礙；顱內感染伴發的精神障礙；疾病 -
克拉貝病
...氨醇脂沉積症；克拉貝病；嬰兒家族性瀰漫性硬化分類：神經內科脂類沉積病ICD號：E75.5流行病學：目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見，有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因：...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉伯病
...氨醇脂沉積症；克拉貝病；嬰兒家族性瀰漫性硬化分類：神經內科脂類沉積病ICD號：E75.5流行病學：目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見，有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因：...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
神經元蠟樣脂褐質沉積症
...hèzhìchénjīzhèng英文：NCL;neuronalceroidlipofuscinosis疾病別名神經蠟樣質脂褐素沉積病,神經元蠟樣脂褐質症,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Jansky-Bielschowsky病,Spielmeyer-Sj?gren病,Kufs病,Batten病疾病代碼ICD:E75.4疾病分類神經內科疾病概述神經元蠟樣...
疾病；神經內科