晶狀體異位
...懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能的誘發因素,但確切機制仍然不明。如果伴有葡萄膜廣泛缺損等中胚葉發育異常,則可能與中胚葉發育紊亂有關。伴有其他眼部發育異常的晶...
眼科疾病;白內障甲狀旁腺機能減退症
...定,煩躁、焦慮、抑鬱、妄想、定向力、記憶力減退。3.外胚層組織營養變性症羣:久病者皮膚粗糙,色素沉着,頭髮乾燥易脫落,指(趾)甲脆軟有溝紋。白內障、兒童牙齒鈣化不全,出牙延遲、成人牙齒提早脫落。診斷依據1...
斯特奇-韋伯綜合徵
...徵。斯特奇-韋伯綜合徵可歸類於神經皮膚綜合徵,源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。症狀體徵1.皮膚改變出生即可見紅葡萄酒色扁平血管...
疾病;神經內科指甲-髕骨綜合徵
...傳性骨-指(趾)甲營養不良症,遺傳性甲骨萎縮病,指甲膝蓋綜合徵,甲髕綜合徵,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述指(趾)甲-髕骨綜合徵(nail-patellasyndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營...
疾病;腎臟內科馬凡綜合徵
...mǎfánzōnghézhēng疾病別名先天性中胚層發育不良,Marchesani綜合徵,蜘蛛指徵,肢體細長症疾病代碼ICD:I77疾病分類心血管內科疾病概述馬凡(Marfari)綜合徵也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特...
疾病;心血管內科Rubinstein-Taybi氏綜合徵
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵,爲一種獨立疾病。臨牀表現:特徵爲短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Touraine多角化症
...缺陷。Ebling等認爲目前診斷爲本病者,有些是已被確認的綜合徵如Papillon-Lefevёre綜合徵,也有屬於發生掌蹠角皮症、甲營養障礙合併先天性毛髮稀少的外胚葉發育異常,並不能都構成獨立疾病,故“多角化症”這名稱放棄不用。...
疾病;皮膚性病科膀胱外翻
...:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形膀胱發育異常ICD號:Q64.1流行病學:據報道,每1萬~1.5萬例出生的嬰兒中有1例膀胱外翻,而新生兒缺陷檢測系統國際情報研究所估計其發病率爲3.3/100萬。多數統計,男女之比...
疾病牽牛花綜合徵
...病分類:眼科疾病概述:牽牛花綜合徵爲視乳頭的先天性發育異常。Kindler於1970年根據眼底形態猶似一朵盛開的牽牛花而予以命名。本病少見,我國由嚴密等首先報道(1985),俟後繼有發現。這種先天性畸形的形成機制尚不清楚...
疾病;眼科脊髓圓錐牽拉症
概述:脊髓栓系綜合徵(tetheredcordsyndrome,TCS)是由於各種先天和後天原因引起脊髓或圓錐受牽拉,產生一系列神經功能障礙和畸形的綜合徵。由於脊髓受牽拉多發生在腰骶髓,引起圓錐異常低位,故又稱低位脊髓。脊髓位於脊...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病