性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...病(X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病進行性肌營養不良症
...動運動,鍼灸、推拿、按摩等均可延緩更嚴重的肌無力、肌萎縮和關節攣縮的發生。積極預防和治療呼吸道感染,對延長患者的存活時間是有價值的。有關Duxhenne型肌營養不良(DMD)的基因治療,目前還限於動物試驗階段。疾病...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病基因異常
...徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所...
疾病脊髓性肌肉萎縮
拼音:jǐsuǐxìngjīròuwěisuō疾病別名脊髓性肌萎縮症,脊髓性肌萎縮,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代碼ICD:G31.8疾病分類神經內科疾病概述脊髓性肌肉萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變...
疾病;神經內科遺傳圖譜
...傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳連鎖圖的方法有很多,但...
Alport 綜合徵
...板)等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿,可早在出生時即可檢出。血尿程度不一,半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進展蛋白尿加重,30%...
疾病;兒科伴隨性狀
...則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞...
基因Kennedy病
概述:脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分爲4型:...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
概述:脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分爲4型:...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
概述:脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分爲4型:...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病