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長QT綜合徵
...綜合徵的原因曾有許多學者提出了不同的假說，包括交感神經支配不平衡、心肌復極異常、心臟內神經變性及先天性心肌酶缺乏等。目前認爲先天性長Q-T綜合徵是由於調控心室肌細胞膜復極化離子通道的基因發生突變所致。1991...
疾病 -
復極延遲綜合徵
...綜合徵的原因曾有許多學者提出了不同的假說，包括交感神經支配不平衡、心肌復極異常、心臟內神經變性及先天性心肌酶缺乏等。目前認爲先天性長Q-T綜合徵是由於調控心室肌細胞膜復極化離子通道的基因發生突變所致。1991...
疾病；心血管內科；心律失常 -
長Q-T間期綜合症
...綜合徵的原因曾有許多學者提出了不同的假說，包括交感神經支配不平衡、心肌復極異常、心臟內神經變性及先天性心肌酶缺乏等。目前認爲先天性長Q-T綜合徵是由於調控心室肌細胞膜復極化離子通道的基因發生突變所致。1991...
疾病；心血管內科；心律失常 -
QT間期延長綜合徵
...綜合徵的原因曾有許多學者提出了不同的假說，包括交感神經支配不平衡、心肌復極異常、心臟內神經變性及先天性心肌酶缺乏等。目前認爲先天性長Q-T綜合徵是由於調控心室肌細胞膜復極化離子通道的基因發生突變所致。1991...
疾病；心血管內科；心律失常 -
長Q-T間期綜合徵
...綜合徵的原因曾有許多學者提出了不同的假說，包括交感神經支配不平衡、心肌復極異常、心臟內神經變性及先天性心肌酶缺乏等。目前認爲先天性長Q-T綜合徵是由於調控心室肌細胞膜復極化離子通道的基因發生突變所致。1991...
疾病 -
抽搐與驚厥
...原因。發病機制：抽搐的發生機制極其複雜，可以是中樞神經系統功能或結構異常，也可以是周圍神經乃至效應器的異常，或兩者兼而有之。按異常電興奮信號的來源不同，可分爲兩種情況：大腦生理功能及結構異常：正常情況...
疾病；神經內科；常見症狀 -
特發性尿鈣增多症
...基因位於人類染色體Xpll.22，編碼腎小管上皮細胞膜的氯離子通道蛋白CLC-5。CLC-5與細胞重吸收小分子量蛋白質形成內吞囊泡有關。基因突變後，使其通道結構異常，氯離子跨囊泡膜內流受阻，囊泡酸化障礙，影響蛋白質重吸收，...
疾病；腎臟內科 -
糖原貯積病Ⅱ型
...酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙，以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等肌病表現多見。糖原貯積病的分類：1.0型尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、...
疾病；神經內科 -
利德爾綜合徵
...)序列，稱爲PY基序。分子伴侶蛋白YAP65和泛素蛋白連接酶神經前體細胞表達的進行性下調基因4異構體(Nedd4)的WW結構域可與正常β、γ亞單位的PY基序上富含脯氨酸的P2區特異結合而使其磷酸化和(或)通過籠形蛋白介導的內吞作用而...
疾病；心血管內科 -
腎小管酸中毒（近端腎小管酸中毒（Ⅱ型））
...代謝性酸中毒,輕度容量縮減和低鉀血癥.低鉀血癥可引起肌肉無力,反射減弱和癱瘓.Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少,骨鈣動員增加和高鈣尿.這些可引發骨質疏鬆,骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沉着.腎實質損害和慢性腎衰均可發生.Ⅳ...
疾病；兒科