不動纖毛綜合症
...:不動纖毛綜合徵(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病睫不能移動綜合徵
...:不動纖毛綜合徵(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病家族性載脂蛋白B100缺陷症
...文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速...
疾病;心血管內科;高脂血症不動纖毛綜合徵
...:不動纖毛綜合徵(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛...
疾病抗體免疫缺陷病
...ng疾病代碼:ICD:D80疾病分類:風溼免疫科疾病概述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由於機體免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系統先天性發育不良、後天感染或繼發性障礙導致的免疫應答異常,由一種...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病Ⅱ型
...貯積病,第Ⅱ型糖原累積病,Ⅱ型糖原累積病,酸性麥芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱...
疾病;神經內科吞噬功能缺陷病
...全疾病代碼ICD:D84.8疾病分類風溼免疫科疾病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性...
疾病;風溼免疫科半乳糖血
...障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病發育性學習障礙診療規範(2020年版)
...適應或心理社會困境所致。發育性學習障礙源於認知功能缺陷,以神經發育過程的生物學異常爲基礎,可繼發或伴發行爲或情緒障礙。發育性學習障礙的患病率在不同文化背景、社會環境和教育條件下存在差異,也受到所採用的...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙半乳糖血症
...障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構...
生物學