CM1家族黑矇性白癡
...脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常顱內佔位性病變
...缺失。病側原發性視神經萎縮,對側視盤水腫(Foster-Kennedy綜合徵)。(2)顳葉:①癲癎:鉤回發作:先有難聞氣味,伴鼻吸氣、舐舌嘗味及咀嚼動作,繼之以迷夢樣夢境狀態,如似曾相識症或舊事如新症,也有全身性大發作、失神...
疾病;神經內科;腫瘤科Werner綜合徵
...內障、虹膜睫狀體炎、色素性視網膜炎、藍色角膜和虹膜毛細血管擴張症等。(4)其它方面身材矮小,發育停頓。半數患者聲音音調細而高或聲音嘶啞。喉鏡檢查喉部及聲帶正常或萎縮,血管擴張,聲帶運動差。四肢肌肉萎縮...
疾病;皮膚性病科腔隙性腦梗塞
...累及內囊後肢的腔隙性梗塞所致。(五)構音不全手笨拙綜合徵:患者嚴重構音不全,吞嚥困難,一側中樞性面舌癱,該側手輕度無力伴有動作緩慢,笨拙(尤以精細動作如書寫更爲困難),指鼻試驗不準,步態不穩,腱反射亢...
疾病CM1神經節苷脂沉積症
...脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經系統遺傳病
...豆核變性的K-F環,黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑,共濟失調毛細血管擴張症的結合膜毛細血管擴張,結節性硬化症的面部血管纖維瘤等。3.神經系統遺傳病的主要臨牀表現(1)智能減退:亦稱爲精神發育不全。根據智能減退程度可以...
疾病;神經內科老年人支氣管擴張症
...組織不同程度破壞,或僅見不完整肌肉及軟骨碎片。常伴毛細血管擴張或支氣管動脈和肺動脈終末支擴張與吻合,形成血管瘤,可出現反覆大咯血。支氣管擴張發生感染時,炎症可波及臨近肺組織,引起支氣管肺炎以及伴有慢性...
疾病;老年病科Horton氏綜合徵
...脈怒張外,尚有患側瞳孔縮小,眼瞼下垂等不全性Horner氏綜合徵。每天可發作1~2次,每次發作持續時間約數十分鐘至2~3小時,發作快消失的也快,緩解時間很長。患者很少有後遺的疲乏或嗜睡情況,頭痛每天有規律地在大致...
疾病血管調節無力症
...壓可輕度升高19~21kPa,脈壓增大,有水衝脈、槍擊音和毛細血管徵。可有手足發抖和腱反射增強。β受體亢進症的併發症:嚴重病側可出現心力衰竭。實驗室檢查:約半數病人基礎代謝率偏高,糖耐量減低。輔助檢查:心電圖:...
疾病;心血管內科;其他心臟病