遺傳平衡定律
...(a)頻率=[]=1/100=0.01;基因A的頻率=1-0.01=0.99;而雜合子攜帶者的頻率爲2pq=2×99/100×1/100≈1/50。因此,在比例中,每個受累的個體將有200個左右在臨牀上無症狀的攜帶者。常染色體顯性遺傳病,如並指症,在一個羣體多...
團藻
...動的卵。精子穿過卵外圍的膠質進入卵並與之融合,形成合子,合子分泌一厚壁,母體破裂後放出合子。合子可以渡過不良環境數年不死,待環境轉好後再萌發,萌發前經減數分裂,外壁破裂,內壁變成一薄囊,原生質體在其內...
血紅蛋白溶解度
...~102%(平均值94.4%)。化驗結果臨牀意義:血紅蛋白病雜合子型(A/S):35%~68%(平均51.6%)。血紅蛋白病雜合子型(S/F):6%~23%(平均14.6%)。血紅蛋白病雜合子型(S/C):36%~44%(平均40.4%)。血紅蛋白病雜合子型(A/C):8...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞APC抵抗
...84,<0.84可診斷爲APC抵抵抗。對於因子ⅤLeiden變異,其雜合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,純合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通過基因分析才能確定。髮色底物法是基於APC可滅活因子FⅧa從而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...84,<0.84可診斷爲APC抵抵抗。對於因子ⅤLeiden變異,其雜合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,純合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通過基因分析才能確定。髮色底物法是基於APC可滅活因子FⅧa從而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...肝硬化的臨牀表現,也可伴發肝癌,多見於50歲以上的純合子型患者。北歐白種人發病率相對較高,其純合子缺乏(homozygousdeficiency)發生率是1/1500,美國人是1/1800~1/2000,黑人、西班牙人和亞洲人較低。本病尚無有效的特殊治...
疾病半乳糖血
...乳糖血癥均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...乳糖血癥均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖...
生物學粘菌門
...成的胞壁,單核。孢子萌發後,經兩兩結合形成二倍體的合子,不經休眠即萌發,細胞核經多次分裂,再形成營養體。營養體亦可進行二分裂或原生質團斷裂而繁殖成新的營養體。由於原生質體裸露,繁殖迅速並較易培養,故在...
生物學法布里氏病
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病